Syndróm Patau u detí: Kariotip, príznaky, príznaky, príčiny, liečba, fotografie novorodencov. Diagnostika syndrómu Patau: Biochemický skríning, ultrazvuk

Opis, príčiny a príznaky syndrómu Patau. Spôsoby liečby choroby.

Spokojnosť

Syndróm Patau je vážnym porušením práce orgánov a systémov. Vo väčšine prípadov je možné zistiť prítomnosť syndrómu v maternici. Z tohto dôvodu sa vykonáva ultrazvuk, počnúc od 12 týždňov. Tento syndróm je nižší, pokiaľ ide o choroby dole.

Syndróm Patau u detí: Karyotyp, príznaky, príznaky

Syndróm Patau sa nachádza v štúdii DNA. V tomto prípade existuje ďalší trinásty chromozóm. Syndróm Patau sa vyznačuje súborom porúch v práci nervového systému a vnútorných orgánov.

Príznaky a príznaky syndrómu Patau:

Malá hmotnosť novorodenca. Zvyčajne nie je váha dieťaťa vyššia ako 2 kg.
Malá hlava. Anomálie sú pozorované v štruktúre a veľkosti lebky. Hlava je veľmi malá.
Crevices na perách a oblohe. Táto chyba je viditeľná voľným okom.
Nesprávna štruktúra nôh. Detské nohy sa dajú ukázať a často sa pozoruje klub. Často existujú ďalšie prsty.
Úzke oči. Očné gule sú veľmi malé, to ovplyvňuje videnie dieťaťa.
Oneskorenie duševného rozvoja. Je to kvôli nedostatočnému rozvoju alebo neprítomnosti niektorých častí mozgu.
Nedostatok srdca. U takýchto detí sa často diagnostikujú srdcové defekty.
Anomálie v štruktúre močovníkov. Najčastejšie sú močoviny rozdvojené.
Genomike genitálií. Dievčatá majú často rozdvojenie maternice a vagíny.

Syndróm Patau u detí: Karyotyp, príznaky, príznaky

Syndróm Patau u detí: Fotografie novorodencov

Takéto deti sa veľmi líšia ako normálne. Voľným okom sú viditeľné trhliny, podivná veľkosť a štruktúra lebky. Ušové škrupiny sú veľmi nízke.

Syndróm Patau u detí: Príčiny choroby

Až do konca príčiny syndrómu Patau nie sú známe. Existuje však kategória rodičov, ktorí majú riziko, že choré deti sú vyššie.

Príčiny syndrómu Patau:

Vek rodičov po 40 rokoch. U dospelých rodičov sa častejšie rodia deti s genetickými poruchami.
Spojenia medzi príbuznými. Bratranci a sestry často rodia choré deti.
Ekológia a život v kontaminovanom prostredí.
Genetická predispozícia. Rodičia s Robertsonovým syndrómom sa často rodia choré deti. Zároveň sú rodičia celkom normálni. Anomálie možno nájsť až po analýze DNA.

Syndróm Patau - trizómia 13 chromozómu: typ dedičstva

Najzaujímavejšou vecou je, že toto ochorenie sa nazýva trizómia, ktorá sa nachádza v 13 chromozóme. Nebolo úplne študované, prečo sa objaví ďalších 13 chromozómov. V tomto prípade je možné od otca aj matky prenášať ďalší chromozóm.

Spočiatku môžu byť porušenia v spermii alebo vajíčkom. Najčastejšie sa však vyskytuje anomálie po vytvorení zygotu. Táto bunka je nesprávne rozdelená, v určitom štádiu sa objaví ďalší chromozóm.

Syndróm Patau - trizómia 13 chromozómu: typ dedičstva

Syndróm patau u detí: frekvencia výskytu

Syndróm Patau sa vyskytuje pomerne často a je nižší vo frekvencii iba na Downov syndróm. Približne jedno dieťa na 5 až 7 tisíc sa rodí s touto diagnózou. Navyše, chlapci aj dievčatá sú rovnako vystavení chromozomálnym poruchám.

Diagnostika syndrómu Patau: Biochemický skríning

Počas tehotenstva sa žena podrobí trom skríningu. Toto je dodanie žilovej krvi na účely biochemickej analýzy. Prvý Screech sa koná o 11-14 týždňoch, potom v 16-18, posledný v 32-34 týždňoch.

Ukazovatele skríningu:

Koncentrácia určitých hormónov je spočiatku stanovená v krvi. Toto je AFP a HCG a Free Estriol.
Podľa ukazovateľov môžete určiť syndróm Patau, Down alebo Edwards.
Najzaujímavejšie je, že samotný skríning nedáva 100% záruku prítomnosti syndrómov. Okrem toho sa vykonáva ultrazvuk.
V neskorších štádiách tehotenstva sa berie plodová tekutina.
Ak sa potvrdia obavy, pre tehotnú ženu sa odporúča potrat.

Diagnostika syndrómu Patau: Biochemický skríning

Je možné vidieť syndróm Patau na ultrazvuku po 12 týždňoch?

Lekár na ultrazvuku môže predpokladať syndróm Patau. Napriek tomu, že dieťa je stále veľmi malé, lekár môže vidieť určité porušenia.

Čo je určené ultrazvukom po 12 týždňoch:

Obojok
Veľkosť hlavy
Dĺžka kostí
Obvod brucha
Symetria hemisfér mozgu
Prítomnosť hlavných orgánov

Ak má dieťa chromozomálne poruchy, je to vidieť aj za 12 týždňov. Hlava s syndrómom Patau je malá, hemisféra mozgu je asymetrická. Okrem toho sa môže zmeniť veľkosť nosovej kosti. Často sa nachádzajú prebytočné prsty.

Ak lekár videl na ultrazvuku niečo zvláštne, tehotná žena sa predpisujú ďalšie štúdie. Genetics Consultation odporúča.

Je možné vidieť syndróm Patau na ultrazvuku po 12 týždňoch?

Syndróm Patau u detí: Liečba

Nemôžete vyliečiť syndróm Patau. Ochorenie je nevyliečiteľné, pretože sa pozorujú poruchy vo vývoji a štruktúre vnútorných orgánov.

Bežné operácie pre syndróm Patau:

Plast na tvári. Pretože v tejto chorobe sú často štrbiny na perách, ich plast sa vykonáva.
Operácie na vnútorných orgánoch. Zvyčajne sa prevádzkujú obličky, močoviny a srdce. Lekári sa snažia uľahčiť starostlivosť o dieťa.
U dievčat sa odstráni ďalšia maternica. Vykonáva sa aj odstránenie cýst.
Všeobecne platí, že všetka liečba je zameraná na odstránenie príznakov choroby a posilnenie imunity. Je potrebné zmierniť stav dieťaťa, aby sa predišlo zápalu už nezdravých orgánov. Pokiaľ ide o duševný rozvoj, takéto deti sú nedostatočne rozvinuté a nebudú schopné žiť celý život.