Sindromul patau la copii: kariotip, simptome, semne, cauze, tratament, fotografii ale nou -născuților. Diagnosticarea sindromului patau: screening biochimic, ecografie

Descriere, cauze și simptome ale sindromului Patau. Modalități de a trata boala.

Sindromul Patau reprezintă o încălcare serioasă în activitatea organelor și sistemelor. În cele mai multe cazuri, este posibil să se detecteze prezența sindromului în pântece. Pentru aceasta, se realizează o ecografie, începând de la 12 săptămâni. Acest sindrom este inferior în ceea ce privește numai bolile în jos.

Sindromul patau la copii: cariotip, simptome, semne

Sindromul Patau se găsește în studiul ADN -ului. În acest caz, există un al treisprezecelea cromozom. Sindromul Patau se caracterizează printr -un set de tulburări în activitatea sistemului nervos și a organelor interne.

Simptome și semne ale sindromului Patau:

• Greutatea mică a nou -născutului. De obicei, greutatea bebelușului nu este mai mare de 2 kg.
• Cap mic. Anomaliile sunt observate în structura și dimensiunea craniului. Capul este foarte mic.
• Crevete pe buze și pe cer. Acest defect este vizibil cu ochiul liber.
• Structura greșită a picioarelor. Picioarele copilului pot fi dovedite și se observă adesea un picior de club. Adesea, există degete suplimentare.
• Ochi ingusti. Globurile oculare sunt foarte mici, acest lucru afectează viziunea copilului.
• Întârzierea dezvoltării mentale. Acest lucru se datorează subdezvoltării sau absenței unor părți ale creierului.
• Subdezvoltare a inimii. La astfel de copii, defectele cardiace sunt adesea diagnosticate.
• Anomalii în structura ureterelor. Cel mai adesea, ureterele sunt bifurcate.
• Genomicele organelor genitale. Fetele au adesea o bifurcație a uterului și vaginului.

Sindromul Patau la copii: Fotografii ale nou -născuților

Astfel de copii sunt foarte diferiți de normal. Ochiul liber este crevete vizibile, dimensiunea ciudată și structura craniului. Scoicile de urechi sunt foarte mici.

Sindromul Patau la copii: Cauzele bolii

Până la sfârșitul cauzei sindromului Patau, acestea nu sunt cunoscute. Există însă o categorie de părinți care au un risc de copii bolnavi mai mari.

Cauzele sindromului Patau:

• Vârsta părinților după 40 de ani. La părinții maturi, copiii cu tulburări genetice se nasc mai des.
• Conexiuni între rude. Adesea, verișorii și surorile dau naștere copiilor bolnavi.
• Ecologie și viață într -un mediu contaminat.
• Predispozitie genetica. Părinții cu sindromul Robertson sunt adesea născuți copii bolnavi. În același timp, părinții sunt destul de normali. O anomalie poate fi găsită numai după analiza ADN -ului.

Sindromul Patau - Trisomia a 13 cromozomi: tip de moștenire

Cel mai interesant lucru este că această boală se numește trisomie, care se găsește în 13 cromozomi. Nu a fost studiat pe deplin de ce apare încă 13 cromozomi. În acest caz, un cromozom suplimentar poate fi transmis atât de la tată, cât și de la mamă.

Inițial, încălcările pot fi într -un spermă sau în ou. Dar cel mai adesea o anomalie apare după formarea unui zigot. Această celulă este împărțită incorect, un cromozom suplimentar apare într -o anumită etapă.

Sindromul patau la copii: frecvența de apariție

Sindromul Patau se găsește destul de des și este inferior în frecvență doar sindromului Down. Aproximativ un copil pentru 5-7 mii se naște cu acest diagnostic. Mai mult, atât băieții, cât și fetele sunt expuse în egală măsură la tulburări cromozomiale.

Diagnosticarea sindromului Patau: screening biochimic

De -a lungul sarcinii, o femeie suferă trei screening. Aceasta este livrarea de sânge venos în scopul analizei biochimice. Primul scrâșnit se desfășoară la 11-14 săptămâni, apoi la 16-18, ultima la 32-34 săptămâni.

Indicatori de screening:

• Inițial, concentrația anumitor hormoni este determinată în sânge. Acesta este AFP și HCG și Estriol gratuit.
• Prin indicatori, puteți determina sindromul Patau, Down sau Edwards.
• Cel mai interesant lucru este că screeningul singur nu oferă o garanție 100% a prezenței sindroamelor. În plus, se realizează o ecografie.
• În etapele ulterioare ale sarcinii, se ia un lichid amniotic.
• Dacă se confirmă temerile, atunci se recomandă un avort pentru femeia însărcinată.

Este posibil să vedeți sindromul Patau la ecografie la 12 săptămâni?

Medicul de pe ultrasunete poate presupune sindromul Patau. În ciuda faptului că copilul este încă foarte mic, medicul poate vedea unele încălcări.

Ce este determinat de ecografie la 12 săptămâni:

• Spațiul gulerului
• Mărimea capului
• Lungimea oaselor
• Circumblet abdomenului
• Simetria emisferelor creierului
• Prezența organelor principale

Dacă copilul are tulburări cromozomiale, acest lucru poate fi observat chiar și în 12 săptămâni. Capul cu sindromul Patau este mic, emisfera creierului este asimetrică. În plus, dimensiunea osului nazal se poate schimba. Excesul de degete se găsesc adesea.

Dacă medicul a văzut ceva ciudat pe o ecografie, atunci studiile suplimentare sunt prescrise femeii însărcinate. Consultația pentru genetică recomandă.

Sindromul patau la copii: tratament

Nu puteți vindeca sindromul Patau. Boala este incurabilă, deoarece se observă tulburări în dezvoltarea și structura organelor interne.

Operații comune pentru sindromul Patau:

• Face plastic. Întrucât în \u200b\u200baceastă afecțiune există adesea fisuri pe buze, plasticul lor este realizat.
• Operațiuni pe organe interne. De obicei, rinichii, ureterele și inima sunt operate. Medicii încearcă să faciliteze îngrijirea copilului.
• La fete, un uter suplimentar este eliminat. De asemenea, se efectuează îndepărtarea chisturilor.
• În general, tot tratamentul are ca scop eliminarea simptomelor bolii și consolidarea imunității. Este necesar să se atenueze starea copilului pentru a evita inflamația organelor deja nesănătoase. În ceea ce privește dezvoltarea mentală, astfel de copii sunt subdezvoltați și nu vor putea trăi o viață deplină.

Sindromul Patau este o încălcare genetică gravă care face ca copilul să nu fie independent. De aceea, medicii recomandă încetarea sarcinii până la 22 de săptămâni.

VIDEO: Sindromul Patau