Síndrome de Patau em crianças: kariotip, sintomas, sinais, causas, tratamento, fotos de recém -nascidos. Síndrome de Patau Diagnóstico: triagem bioquímica, ultrassom

Descrição, causas e sintomas da síndrome de Patau. Maneiras de tratar a doença.

A síndrome de Patau é uma violação séria no trabalho de órgãos e sistemas. Na maioria dos casos, é possível detectar a presença da síndrome no útero. Para isso, é realizado um ultrassom, a partir de 12 semanas. Essa síndrome é inferior em termos de apenas as doenças do Down.

Síndrome de Patau em crianças: cariótipo, sintomas, sinais

A síndrome de Patau é encontrada no estudo do DNA. Nesse caso, há um décimo terceiro cromossomo adicional. A síndrome de Patau é caracterizada por um conjunto de distúrbios no trabalho do sistema nervoso e dos órgãos internos.

Sintomas e sinais da síndrome de Patau:

• O pequeno peso do recém -nascido. Normalmente, o peso do bebê não é superior a 2 kg.
• Cabeça pequena. As anomalias são observadas na estrutura e tamanho do crânio. A cabeça é muito pequena.
• Calhas nos lábios e no céu. Esse defeito é perceptível a olho nu.
• A estrutura errada dos pés. As pernas da criança podem ser apresentadas e um pé de clube é frequentemente observado. Muitas vezes, existem dedos adicionais.
• Olhos estreitos. Os olhos são muito pequenos, isso afeta a visão da criança.
• Atraso no desenvolvimento mental. Isso se deve ao subdesenvolvimento ou a ausência de algumas partes do cérebro.
• Subdesenvolvimento do coração. Em tais crianças, os defeitos cardíacos são frequentemente diagnosticados.
• Anomalias na estrutura dos ureteres. Na maioria das vezes, os ureteres são bifurcados.
• Genômicos dos genitais. As meninas geralmente têm uma bifurcação do útero e da vagina.

Síndrome de Patau em crianças: fotos de recém -nascidos

Essas crianças são muito diferentes do normal. O olho nu é fendas visíveis, o tamanho e a estrutura estranhos do crânio. As conchas da orelha são muito baixas.

Síndrome de Patau em crianças: causas da doença

Até o final da causa da síndrome de Patau, eles são desconhecidos. Mas há uma categoria de pais que têm risco de crianças doentes mais altas.

Causas da síndrome de Patau:

• A idade dos pais após 40 anos. Em pais maduros, os filhos com distúrbios genéticos nascem mais frequentemente.
• Conexões entre parentes. Muitas vezes, primos e irmãs dão à luz crianças doentes.
• Ecologia e vida em um ambiente contaminado.
• Predisposição genética. Pais com síndrome de Robertson geralmente nascem filhos doentes. Ao mesmo tempo, os pais são bastante normais. Uma anomalia pode ser encontrada apenas após a análise do DNA.

Síndrome de Patau - Trisomia do 13 cromossomo: tipo de herança

O mais interessante é que essa doença é chamada de trissomia, encontrada em 13 cromossomo. Não foi totalmente estudado por que um cromossomo adicional de 13 aparece. Nesse caso, um cromossomo adicional pode ser transmitido do pai e da mãe.

Inicialmente, as violações podem estar em um esperma ou no ovo. Mas, na maioria das vezes, uma anomalia ocorre após a formação de um zigoto. Esta célula está dividida incorretamente, um cromossomo adicional aparece em um determinado estágio.

Síndrome de Patau em crianças: frequência de ocorrência

A síndrome de Patau é encontrada com bastante frequência e é inferior em frequência apenas para a síndrome de Down. Cerca de uma criança por 5-7 mil nascem com esse diagnóstico. Além disso, meninos e meninas estão igualmente expostos a distúrbios cromossômicos.

Síndrome de Patau Diagnóstico: triagem bioquímica

Durante a gravidez, uma mulher passa por três triagem. Este é a entrega de sangue venoso para fins de análise bioquímica. O primeiro grito é realizado de 11 a 14 semanas, depois de 16 a 18, o último entre 32 e 34 semanas.

Indicadores de triagem:

• Inicialmente, a concentração de certos hormônios é determinada no sangue. Este é AFP e HCG e estriol livre.
• Por indicadores, você pode determinar a síndrome de Patau, para baixo ou Edwards.
• O mais interessante é que a triagem por si só não oferece 100% da presença de síndromes. Além disso, é realizado um ultrassom.
• Nos estágios posteriores da gravidez, é tomado um líquido amniótico.
• Se os medos forem confirmados, é recomendado um aborto para a mulher grávida.

É possível ver a síndrome de Patau no ultrassom às 12 semanas?

O médico em ultrassom pode assumir a síndrome de Patau. Apesar do fato de a criança ainda ser muito pequena, o médico pode ver algumas violações.

O que é determinado por ultrassom às 12 semanas:

• O espaço do colarinho
• Tamanho da cabeça
• O comprimento dos ossos
• Circuito do abdômen
• Simetria dos hemisférios do cérebro
• A presença dos principais órgãos

Se a criança tiver distúrbios cromossômicos, isso pode ser visto mesmo em 12 semanas. A cabeça da síndrome de Patau é pequena, o hemisfério do cérebro é assimétrico. Além disso, o tamanho do osso nasal pode mudar. Excesso de dedos é frequentemente encontrado.

Se o médico viu algo estranho em um ultrassom, estudos adicionais são prescritos para a mulher grávida. Consulta de genética Recomenda.

Síndrome de Patau em crianças: tratamento

Você não pode curar a síndrome de Patau. A doença é incurável, pois são observados distúrbios no desenvolvimento e estrutura dos órgãos internos.

Operações comuns para a síndrome de Patau:

• Rosto de plástico. Como nesta doença há frequentemente fendas nos lábios, seu plástico é realizado.
• Operações em órgãos internos. Geralmente, os rins, ureteres e coração são operados. Os médicos estão tentando facilitar os cuidados da criança.
• Nas meninas, um útero adicional é removido. A remoção de cistos também é realizada.
• Em geral, todo o tratamento visa eliminar os sintomas da doença e fortalecer a imunidade. É necessário aliviar a condição da criança, a fim de evitar a inflamação dos órgãos já não saudáveis. Em relação ao desenvolvimento mental, essas crianças são subdesenvolvidas e não serão capazes de viver uma vida completa.

A síndrome de Patau é uma violação genética grave que torna a criança não independente. É por isso que os médicos recomendam a rescisão da gravidez por até 22 semanas.

Vídeo: Síndrome de Patau