O que é a síndrome de Down? Síndrome de Down: sintomas, causas, tratamento da doença, sinais durante a gravidez, símbolo da síndrome

O artigo descreve as características de crianças com síndrome de Down e métodos de detecção de patologias genéticas no feto durante a gravidez.

Freqüentemente, pessoas engraçadas e boas e boas, com olhos inclinados e rostos redondos, fazem com que outras pessoas tenham pena ou mal -entendidas. Mas poucas pessoas sabem que as pessoas com síndrome de Down não são apenas pessoas com deficiência que precisam de proteção e simpatia, mas principalmente personalidades criativas, de forma abrangente e talentosa.

O que significa a palavra para baixo?

A síndrome de Down recebeu o nome de um médico John Downe, pela primeira vez, descobriram semelhanças no comportamento, nas capacidades mentais e na manifestação de emoções em pessoas com algumas características comuns da estrutura do crânio e da linguagem. Oficialmente, a doença recebeu esse nome em 1965.

Desde 1858, o médico e o cientista Daun trabalhou no abrigo real de Ersudan para os loucos. O objetivo de sua atividade era provar que as aulas com crianças retardadas mentais fornecem resultados positivos. Ele se tornou o fundador do Centro de Desenvolvimento Normansfield, criado para crianças com distúrbios genéticos.

IMPORTANTE: As crianças do amanhecer também são chamadas de crianças solares por causa de seu pensamento positivo, amor por todos os seres vivos, a capacidade de ser amigos, simpatizar e simpatizar.

O que é a síndrome de Down: sintomas, rosto, foto de recém -relacionada

A síndrome de Down é uma característica genética anormal do corpo que ocorre com um aumento no número de cromossomos. Em vez de 46 cromossomos, a natureza "dotou" essas pessoas com 47 cromossomos, a saber, o 21º par tem um excesso de cromossomo.

IMPORTANTE: De acordo com as estatísticas, quem 1 em 650 a 700 bebês tem síndrome de Down. Ao mesmo tempo, o número de crianças masculinas e femininas com essa patologia é a mesma.

A frequência de casos de nascimento de Downes aumenta com a idade da mãe, no entanto, 18 anos não está a salvo da manifestação dessa doença genética em seus filhos. Após 33 anos, uma mulher tem várias vezes um aumento no risco de dar à luz.

Existem tais formas de síndrome:

• trissomia
• translocação
• mosaicismo

Sintomas:

• face e Nape são não naturalmente planos
• uma seção especial dos olhos
• uma forma peculiar do crânio
• dobra da pele larga na área da pálpebra superior
• orelhas não naturalmente pequenas
• membros curtos
• a curvatura do dedo mindinho
• distante
• palma "cortando" profunda
• crescimento lento
• tom muscular fraco
• coordenação ruim
• discurso ilegal
• capacidades mentais fracas

IMPORTANTE: Apesar das muitas características físicas, as pessoas com síndrome de Down são engraçadas, abertas, ingênuas, alegres, gentis e afetuosas. Muitos deles têm uma audiência musical bem desenvolvida e há um desejo por arte.

A face de uma pessoa com síndrome de Down tem quatro recursos vívidos:

• forma redonda e plana
• olhos inclinados com dobras adicionais acima das pálpebras de cima
• boca aberta
• largo e ao mesmo tempo nariz pequeno

Quantos cromossomos uma pessoa com síndrome de Down tem?

A síndrome de Down também é chamada trisomia do 21 cromossomo. Isso significa que os Downes são herdados em vez de dois 21 cromossomos - três. Normalmente, duas cópias herdam da mãe e uma do pai. Assim, em vez de 46 cromossomos, os baixos têm 47 cromossomos, 3 dos quais são o 21º.

Cerca de 3% dos downs herdam nem todos os 21 cromossomos, mas apenas alguns genes ligados ao 14º cromossomo. Este fenômeno é chamado translocações.

Outros 3% herdam os genes 21 cromossomos não em todas as células, mas apenas em alguns. isto opção em mosaico. Freqüentemente, essas pessoas não têm sinais vívidos da síndrome, suas capacidades intelectuais e físicas não são muito limitadas. Os sinais de um tipo de mosaico podem ser invisíveis para os outros.

Por que as crianças com síndrome de Down são

A única coisa que aumenta o risco de nascimento de Down é a idade de seu pai e mãe biológicos. Quanto mais velhos os pais, maior a probabilidade de o nascimento de uma criança com desvios genéticos.

Para a mulher A idade "crítica" vem com 33-35 Anos em que a probabilidade de nascimento de um down aumenta para 1:30. Para um homem Este perigo está aumentando após 42 anos. Isso se deve à obsolescência do corpo feminino e à deterioração da qualidade do esperma em um homem.

Importante: fumar, alcoolismo, dependência de drogas, estilo de vida social não aumenta a probabilidade de um down. Além disso, a ecologia, a temperatura ambiental ou o clima não afetam essa patologia.

Além disso, a razão para o nascimento de uma criança com síndrome de Down é alta em mães Daow (cerca de 50%). No entanto, na maioria dos casos, eles têm abortos espontâneos nos estágios iniciais. Os homens não podem ter filhos.

Quem tem filhos com síndrome de Down?

Crianças com síndrome de Down podem nascer com pais absolutamente saudáveis. Se os pais saudáveis \u200b\u200bjá nasceram um filho, a probabilidade de nascimento da segunda baixa é de aproximadamente 1%.

Quanto mais velha a mãe, maior a probabilidade de nascer do lado:

• menores de 25 anos - 1: 2000
• 25 anos - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 anos - 1: 1000
• 35 anos 1: 450
• 40 anos - 1: 150
• 45 anos - 1:30 - 1:50

A probabilidade do nascimento de Down naqueles que são portador de translocação genética é aumentada. Se a transportadora é mãe, essa probabilidade é de 30%, o pai é de cerca de 5%.

Síndrome de Down: sinais durante a gravidez

Nos estágios iniciais, é bastante difícil detectar a síndrome de Down no feto. Um dos sinais de alarme é a detecção de um ultrassom do líquido subcutâneo na parte posterior (colarinho) do pescoço às 11 a 13 semanas. No entanto, esse método não é confiável - em 20% dos casos, o resultado é falso.

Os mais confiáveis \u200b\u200bsão os resultados de um exame abrangente. Se todas as mesmas 11 a 13 semanas para o ultrassom foram reveladas um espessamento patológico na zona de colarinho e, além disso, os resultados da análise do soro sanguíneo foram positivos, uma mulher grávida é prescrita um "teste triplo" por um período de 16 - 18 semanas.

Nos casos em que todos esses testes e testes indicam a presença de síndrome de Down no feto, não há dúvida: 99 crianças de 100 nascem com um 47º cromossomo adicional.

IMPORTANTE: Quanto menos testes e testes foram realizados, menos você pode confiar no resultado. Portanto, o "teste triplo", no qual o nível de estriol, hcg e fitoproteína alfa sérica é determinada, por si só, dá um erro em 9% dos casos.

Teste, testes para síndrome de Down durante a gravidez

Testes e testes para baixo serão necessários para aquelas mulheres grávidas cujos filhos foram encontrados no espaço de colarinho espessado.

Às 16 a 18 semanas, é realizado um exame de sangue para hormônios. Se este teste também confirmar a presença da síndrome de Down no feto, será necessário verificar o fluido anatômico. Este procedimento é realizado em um hospital e é uma punção da cavidade abdominal de uma mulher grávida e uma cerca de fluido pesarial para análise.

Importante: Após essa análise, o risco de aborto aumenta muitas vezes. Fazer ou não fazer isso é uma questão de toda mãe. Se a análise do líquido amniótico for feita nos estágios finais e confirmar a presença de defeitos genéticos no feto, não funcionará, não será possível causar nascimento prematuro.

É visível no ultrassom da síndrome de Down no feto?

Se o feto tem desvios indicando a probabilidade de desenvolver a síndrome de Down, durante um ultrassom, o médico certamente os encontrará. Os indicadores pelos quais podemos julgar a possibilidade de ter uma síndrome são:

• a área de colarinho está ampliada
• a coluna está dividida
• o osso nasal é muito pequeno
• o rosto da criança é plano
• os dedos pequenos são pequenos, subdesenvolvidos

IMPORTANTE: Existem poucos resultados de ultrassom sozinhos para obter resultados confiáveis. Somente os resultados de exames e testes adicionais podem confirmar ou refutar a presença da síndrome de Down.

Síndrome de Down: como médico e, é possível curar a síndrome de Down?

A síndrome de Down em si não é curada, pois é, de fato, um erro genético. No entanto, as crianças com essa síndrome nascem com imunidade enfraquecida e um "conjunto" de doenças concomitantes congênitas. Portanto, para evitar o desenvolvimento de complicações, a criança deve estar constantemente sob a supervisão de vários especialistas estreitos.

IMPORTANTE: Apesar do fato de a síndrome de Down não ser curada, você precisa lidar constantemente com crianças ensolaradas. Classes regulares de desenvolvimento, cuidados e circulação adequados contribuem para a socialização de Downes na sociedade comum.

O treinamento de Downes deve ocorrer de maneira divertida e suplementada com terapia elimal (comunicação com animais). Tais classes oferecem bons resultados positivos e permitem que as crianças se desenvolvam intelectualmente.

O risco de nascimento de uma criança com síndrome de Down

Como a síndrome de Down é um erro, um acidente na transmissão de hereditariedade, existe o risco de nascimento de Down para todas as pessoas saudáveis. No entanto, o risco diminui nas famílias onde já existe uma distância infantil.

Estudos recentes de cientistas indianos levaram a resultados inesperados. Acontece que não apenas a idade da mãe e do pai afetam a probabilidade de nascimento de um bebê solar, mas também a idade da avó materna. Quanto em uma idade avançada ela deu à luz a filha, maior o risco de seus netos nascerão baixos.

Além disso, a probabilidade do nascimento do Down com laços intimamente relacionados.

Os demais fatores não afetam a possibilidade de uma falha genética no feto.

Quando é o alto risco da síndrome de Down na primeira triagem?

A primeira triagem (não antes de 10, mas o mais tardar 14 semanas) permite suspeitar da presença de uma patologia genética no início do prazo. Eles conduzem um ultrassom e tomam sangue para determinar o número de hormônios. Se esses dois estudos foram positivos, a mulher grávida é enviada para consultar um geneticista, que na maioria dos casos prescreve duas análises adicionais: corionobiopsia e amniocentese.

Esses testes permitem determinar o conjunto de cromossomos no feto, mas sua conduta pode provocar um aborto espontâneo.

IMPORTANTE: A realização de análises para baixo nos estágios iniciais tornou possível reduzir o número de recém -nascidos com essa anomalia genética para 1: 1000.

A síndrome de Down é herdada?

O risco de nascimento de um down em uma família onde há parentes de sangue com essa síndrome depende principalmente de sua forma. Portanto, a trissomia não é transmitida, enquanto a translocação pode ser herdada.

IMPORTANTE: Se a síndrome da mãe na mãe, para seu filho, o risco de nascer com um distúrbio genético semelhante é de 50%.

As pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?

Homens downsh Na maioria dos casos, eles não podem ter filhos. A exceção são os casos de síndrome de Down em mosaico em representantes masculinos - suas capacidades reprodutivas são preservadas.

Mulheres Dauna Eles podem dar à luz uma criança, mas na maioria das vezes eles têm abortos espontâneos nos estágios iniciais.

Quantos anos as pessoas vivem com a síndrome de Down?

A duração média das pessoas com síndrome de Down é 50 anos. Mas se nos países desenvolvidos com uma atitude normal para as pessoas com deficiência e sua total socialização, esse número é muito maior, na Rússia, Ucrânia e outros estados em que esse problema não prestam devida atenção - não excede 35.

No exterior, crianças baixas vão para jardins de infância e escolas comuns, frequentam círculos e seções esportivas e recebem ensino superior. Na idade adulta, eles encontram facilmente um emprego que não exige trabalho mental intenso.

Eles são filmados no cinema e se apresentam no palco, praticam esportes e desenham pinturas, iniciam famílias e cultivam crianças. Em uma palavra - eles parecem membros plenos da sociedade. Tudo isso contribui para a extensão da vida dessas pessoas especiais.

Por que as pessoas com síndrome de Down são semelhantes?

Os amanhecer semelhantes entre si tornam alguns dos recursos comuns a essa violação genética: seção ocular, tamanho do nariz, redondeza de rosto, estrutura corporal e disposição alegre e alegre.

No entanto, apesar da semelhança externa, cada um deles é uma pessoa. A natureza e as características do desenvolvimento de cada uma dessas pessoas são individuais.

Prevenção da síndrome de Down

O único método preventivo eficaz da síndrome de Down em uma criança é a concepção e o nascimento de um bebê em uma idade jovem. É nos pais jovens que a probabilidade de nascimento de uma criança com distúrbios genéticos é mínima.

Se a mãe e o pai da criança tiverem mais de 35 a 40 anos, uma mulher deve visitar a genética, passar pelos exames necessários e passar todas as recomendações recomendadas.

IMPORTANTE: Ao confirmar a presença de uma síndrome de Down, uma mulher será oferecida para rescindir a gravidez.

Pessoas famosas com síndrome de Down

Entre as pessoas com síndrome de Down, muitos músicos, atores, artistas e atletas famosos. Seus registros e realizações surpreendem, encantam e inspiram esperança em parentes desesperados de pessoas com desvios genéticos.

O mundo inteiro é conhecido:

• Pablo Pineda - ator, a primeira pessoa do mundo com síndrome de Down, que foi capaz de se formar em uma instituição educacional superior
• Stefani Gins - Atriz que filmou no filme "Duo", que mais tarde recebeu muitos American Film Awards
• Michael Johnson - pintor
• Sergey Makarov - ator russo, joga no teatro de simples
• Ronald Jenkins - compositor engenhoso, joga no sintetizador a partir dos 6 anos de idade
• Max Lewis - ator inglês
• Karen Gafni - Atleta que estabeleceu um recorde mundial de natação
• Paula Soot - advogado, atleta, atriz
• Maria Langovaya - Campeão olímpico de natação, ganhando "ouro" em uma Olimpíada especial
• Jamie Brier - Atriz que atirou na "história do horror americano"

Crianças com síndrome de Down em pessoas famosas

Como mencionado acima, a síndrome de Down nada mais é do que um erro genético. E se pudesse ser evitado ou evitado, quem, por mais famoso e rico que suas capacidades e conexões tenham feito isso.

No entanto, em famílias famosas de pessoas públicas, as crianças também nascem:

30/08/1995 Boris Yeltsin O neto de Gleb com uma síndrome de Down nasceu. Agora o garoto joga xadrez perfeitamente, desenha e pratica esportes

• 1.04. Atriz de 2012 Evelina Bledans Ela deu à luz o filho de Semyon-Dauna. Agora, o garoto está se desenvolvendo, como seus colegas absolutamente saudáveis. O fato de a criança nascer com desvios, os pais aprenderam em 14 semanas de gravidez, mas não poderia haver uma questão de matar uma criança. Os pais estão felizes e gostam de criar seu garoto ensolarado
• Filhos treinador da seleção espanhola No futebol, síndrome de Down. Alvaro Del Bosk já tem 25 anos e é um talismã de equipe. Os jogadores o amam por boa vontade e abertura. Cada vez que o cara vem com o pai para treinar e apoia seus amigos
• Em 1997 Irina Khakamada Ela deu à luz uma filha especial Mary, que, além da síndrome do porta -malas, sofria de leucemia. Agora a garota está aprendendo a desenhar, dança bem e canta

Vídeo: Evelina Bledans e seu filho com síndrome de Down

Símbolo da síndrome de Down

O símbolo oficial de pessoas com síndrome de Down é uma fita azul-amarelo. Aqueles que apóiam baixos ou sofrem dessa síndrome usam um ícone de fita ou símbolo no peito.

21 de março Dia Internacional com Síndrome de Down

Todos os anos, a partir de 2005, no dia 21 do terceiro mês, o mundo inteiro celebra o Dia Internacional do Man com Síndrome de Down. Esta data não é escolhida - simboliza os três vinte cromossomos que distinguem Downes de pessoas comuns.

Na Rússia, a primeira vez que este dia foi comemorada apenas em 2011.

IMPORTANTE: O dia do Down é comemorado com o objetivo de informar o maior número possível de pessoas sobre as características dessa patologia genética.

Se a vida ordenada para que a criança esteja destinada a nascer, os pais não devem se desesperar, porque essas crianças são um presente real. No exterior, a rejeição de recém -nascidos com síndrome de Down não excede 1% (na Rússia - 95% das falhas), e a linha para a adoção de crianças solares deve ser ocupada em vários anos.

É o suficiente apenas para mudar sua atitude para essa característica genética, esticar as mãos em direção à sua própria felicidade e deixar a luz do sol na vida.

VÍDEO: Fechar -up. Crianças com síndrome de Down