Testy prenatalne - co przyszła o nich przyszła matka?

W tym artykule opisano nowoczesne metody badań kobiet w ciąży: inwazyjne i nieinwazyjne testy prenatalne.

Ciąża to najlepsze dziewięć miesięcy, w których kobieta spędza w oczekiwaniu na swoje dziecko. Poczucie radości i szczęścia przepełnia się i chcę podzielić się tymi emocjami ze wszystkimi w pobliżu.

Teraz konieczne jest staranne dbanie o swoje zdrowie - w celu właściwego rozwoju dziecka. W tym celu istnieje wstępna badania przesiewowe, dzięki któremu możliwe będzie wykluczenie wszelkich odchyleń od normy związanej z ciążą, a także monitorowanie stanu zdrowia rozwijającego się płodu.

Testy prenatalne są inwazyjne, nieinwazyjne: co to jest, co przyszła matka musi o nich wiedzieć?

Za każdym razem, gdy odwiedzasz lekarza, oprócz badania ogólnego specjalista może zalecić dodatkowe testy. Są one podzielone na obowiązkowe i zalecane badania. Dla wielu kobiet badania inwazyjne są obowiązkowe - jest to pilna potrzeba. Takie metody są traumatyczne i są związane z przebiciem ściany macicy i ogrodzeniem materiału genetycznego płodu do analiz.

Obecnie takie nieprzyjemne procedury są alternatywnymi - nieinwazyjnymi testami prenatalnymi (NIPT). Co to jest:

• Najnowsza nowoczesna metodologia badania kobiet w ciąży.
• W Rosji pojawiło się pięć lat temu. Do tego czasu kobiety w ciąży z podejrzaniami patologii chromosomalnych były wysyłane do genetyków, którzy przeprowadzili traumatyczne badania inwazyjne.
• Ta metoda pozwala udzielić dokładnej odpowiedzi na to, czy dziecko jest zdrowe w płodzie.
• Jest to jedno z najdokładniejszych badań kobiet w ciąży (200 razy bardziej prawdopodobne, że określają patologię we wczesnych stadiach ciąży).
• Nieinwazyjny test prenatalny pozwala przeprowadzić analizę odchyleń genetycznych u płodu przez krew matki.
• W 9. tygodniu ciąży komórki krwi wchodzą do krwi matki. Wyróżniają się, stwierdzając DNA dziecka w celu przeprowadzenia szczegółowej analizy genetycznej.

Co w ciąży przyszła matka powinna wiedzieć o nieinwazyjnych testach prenatalnych:

• Ginekologowie dzielnicy nie kierują kobietami do diagnostyki prenatalnej, ze względu na fakt, że usługa ta jest wypłacana.
• Takie testy w opłacalności można wykonać tylko w prywatnym centrum prenatalnym.

Zgodnie z zaleceniami wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od ich wieku, można oferować prenatalne testy badań przesiewowych dla najczęstszych wad rozwojowych i aberracji chromosomalnych (nienormalna ilość chromosomów u płodu). Przeczytaj więcej o inwazyjnych i nieinwazyjnych testach prenatalnych.

Wyniki inwazyjnych i nieinwazyjnych genetycznych testów prenatalnych: Warunki, w jaki sposób przeprowadzane jest badanie?

Testy te obejmują test PAPP-A, inwazyjne i nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne. Oto, co oczekująca matka musi o nich wiedzieć:

Warto wiedzieć: Podczas każdej wizyty zostaniesz zważony z położną lub lekarzem. Utrzymanie normalnej masy ciała podczas ciąży jest bardzo ważnym czynnikiem wpływającym na zdrowie rozwijającego się płodu.

Jeśli na podstawie anomalnych wyników diagnostyki przesiewowej prenatalnej, możliwe jest rodzenie dziecka z defektem genetycznym, kolejnym etapem diagnozy jest test inwazyjny. Testy te obejmują:

Amniocenteza

• Test polega na przebiciu jamy owodniowej przez skórę na żołądku pacjenta, aby wziąć przykład płynu owodniowego.
• Procedurę tę można wykonać po 14. tygodniu ciąży (wczesna amniopunkt) lub między 15. a 20. tygodnie ciąży (późna amniopunkcja).
• Nazywa się to inwazyjne, ponieważ wiąże się to z ryzykiem poronienia na 0,5-1%.

Biopsja kosmków

• Zwykle przeprowadza się od 8 do 11 tygodni ciąży, chociaż można go wykonać o 14 tygodni.
• Test polega na przyjęciu fragmentu kosmówki (trofoblastu) do badań transpaginowych.
• Jest obciążony ryzykiem straty ciążowej porównywalnej z amniopunkcją.
• Zaletą tej metody jest post, w porównaniu z amnicentezą, uzyskując wynik (po około 48 godzinach).

Cordocenteza

• Procedura przeprowadza się między 18. a 23 tygodniem ciąży i polega na wyborze 1 ml krwi z żyły pępowinowej za pomocą igły wprowadzonej przez ścianę brzucha pacjenta.
• Powikłania występują jako procent podobny do wcześniej opisanych procedur (1-2% przypadków).
• Najczęstsze to: poronienie, przedwczesne poród, krwawienie (zwykle przechodzące), infekcja wewnątrzmaciczna, okresowa arytmia serca, śródmarek śmierci płodu.

Test Papp-A

• Test ten obejmuje określenie białka PAPP-A i swobodnego podjednostki-HCG we krwi, a także badanie ultradźwiękowe i ultradźwiękowe w pierwszym trymestrze z oceną markerów defektów genetycznych u płodu przez certyfikowanego lekarza.
• Papp-A Jest to bardzo dobry test badań przesiewowych w celu ustalenia ryzyka zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau i ośrodkowego układu nerwowego (ośrodkowy układ nerwowy).

Specjalny program komputerowy obliczy takie ryzyko na podstawie otrzymanych informacji:

1. Wiek w ciąży.
2. Parametry biometryczne owoców, oszacowane podczas ultradźwięków.
3. Biochemiczne wskaźniki krwi kobiety w ciąży (białko Papp -A i wolna podjednostka -hch).

Daty testu Papp-A:Między 11. a 13. tygodniem ciąży.

Wyniki takiego genetycznego testu prenatalnego

• Test nie ujawnia wszystkiego 100% Przypadki trisomii i innych patologii płodu.
• Czułość zespołu wykrywania ciasta jest w przybliżeniu 90%, podczas gdy zespół Edwardsa i zespół Patau przekraczają 90%.
• Nieprawidłowy wynik Test nie oznacza od razu choroby u płodu, ale wskazuje na zwiększone ryzyko odchyleń chromosomalnych u płodu. W takim przypadku lekarz skieruje cię do dalszych testów inwazyjnych prenatalnych, których opis można znaleźć w dalszej części tego artykułu.
• Wysokie ryzyko Może to również wskazywać na inną patologię podczas ciąży, na przykład rozwój nadciśnienia lub stanu przedrzucawkowego, cukrzycy ciążowej, a zatem wskazane jest zapewnienie kobietom w ciąży specjalnej opieki.
• Dobry wynik testu Oznacza to, że ryzyko trisomii płodu jest niskie, ale nie wyklucza 100%. W takim przypadku testy inwazyjne zwykle nie są zalecane.

Nieinwazyjny test genetyczny: postępowanie, terminy, wyniki

• Nowa generacja testu przedwcześnie, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 Płód (zespół Downa, Edwards i Patau).
• Niewielka próbka krwi (10 ml) przyszłej matki jest niezbędna do testu, osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (SO -SO -SO -SOLED pozakomórkowy embrionalny DNA).
• Identyfikacja odchyleń genetycznych na płodzie przekracza 99%. W rezultacie wiele kobiet w ciąży może uniknąć testów inwazyjnych, które ryzykują pewne komplikacje.
• Test można przeprowadzić pomiędzy 10 i 24 Cotygodniowa ciąża, nie musisz się na nią przygotowywać, nie musisz szybko.

Wyniki testu zwykle dostępne w trakcie 10-14 dni robocze.

Pamiętać: Tylko lekarz ma prawo do prawidłowej interpretacji wyników opisanych testów. Ty sam nie możesz poprawnie ocenić ryzyka i postawić diagnozę.

Inne testy przed porodem do tygodnia ciąży

Wszystkie powyższe testy prenatalne są utrzymywane między 10 i 24 Tygodnie ciąży. Na początku ciąży badany jest ginekolog. Ten specjalista przeprowadza testy, oceniając ryzyko i przypisując najprostsze badania krwi, a nie tylko.

Pierwsza wizyta ginekologiczna powinna odbywać się od 7 do 8 tygodni ciąży. Wtedy przyszła matka powinna zdać szereg obowiązkowych testów:

• Badanie ogólne i fizykalne: pomiar ciśnienia krwi, określenie masy ciała i wysokości.
• Badanie położnicze za pomocą lustra ginekologicznego.
• Rozmaz cytologiczny z szyjki macicy (przy braku takiego badania w ciągu ostatnich sześciu miesięcy).
• Badanie gruczołów sutkowych.
• Ocena ryzyka ciąży.
• Obowiązkowe testy laboratoryjne: rodzaj krwi, przeciwciała immunologiczne grupy krwi, morfologia, analiza moczu i wytrącenie moczu, glukoza na pusty żołądek, test na kiły.
• Zalecane testy laboratoryjne: HIV, test HCC, oznaczanie przeciwciał przeciwko różyczce i toksoplazmozie.

Podczas każdej wizyty ginekolog poleci również zdrowy styl życia. Badania, które lekarz powinien polecić podczas pierwszej wizyty:

• Konsultacja dentystyczna.
• Konsultacja specjalisty w zakresie chorób powiązanych (z kardiologiem, nefrologiem, okulistą itp.).
• Ultradźwięki we wczesnych stadiach ciąży.
• Dodatkowe testy laboratoryjne: TSH, antygen HBS.

11-14 tygodni ciąża i 15-20 tygodni Ciąża:

• Podczas kolejnych wizyt, oprócz ogólnego badania położnika na krześle ginekologicznym, zostanie również przeprowadzone ultradźwięki ciąży według oceny ryzyka wad genetycznych.

21-26 tygodni ciąża i 23-26 tygodni Ciąża:

• W tym czasie dziecko w żołądku staje się coraz bardziej.
• W związku z tym, podczas wizyty w gabinecie lekarskim, będą również wysłuchać aktywności serca płodu i stanowią ultradźwięki płodu.
• Oceni to anatomię dziecka z dokładną oceną anatomii serca, a także w celu zidentyfikowania możliwych wad rozwojowych.

Między 23 a 26 tygodniami Ciąża:

• Przeprowadzono diagnozę cukrzycy ciążowej - doustny test na obciążenie glukozy 75 g, na pusty żołądek.
• Diagnoza toksoplazmozy (w przypadku ujemnego wynika z obecności przeciwciał w pierwszym trymestrze ciąży).

27-32 tygodnie Ciąża:

• Nadal masz czas na przygotowanie się do porodu.
• Położna i lekarz mogą polecić uczestniczenie w wykładach dla przyszłych matek.
• Podczas badania kontrolnego lekarz z reguły mierzy wagę ciała, ciśnienie krwi, ocenia obecne ryzyko ciąży, słucha serca dziecka i zaleca obowiązkowe badania laboratoryjne - badanie krwi, analiza moczu i ocena Obecność przeciwciał immunologicznych.
• W tym okresie należy przeprowadzić kolejne badanie ultradźwiękowe - test w trzecim trymestrze ciąży, który pozwoli na ocenę, czy rozwój płodu i warunki panujące w jamie brzusznej są prawidłowe.

33-37 tygodni ciąża i 38-40 tydzień Ciąża:

• Pomiędzy 33. a 40. tygodniem ciąży dodatek lekarza do badania ginekologicznego, oceniając główne parametry życia, oceniając masę ciała i rozmiary miednicy, ocenia aktywność płodu i słuchać aktywności sercowej.
• Lekarz sprawdzi wyniki testów.
• W 34. tygodniu ciąży, podczas konwencjonalnego badania ginekologicznego, rozmaz pochwy zostanie złożony w odniesieniu do hemolitycznych paciorkowców.
• Jest to ważny test - jeśli wynik jest pozytywny, to znaczy, że w twoim dróg rozrodczych takie streptococci są obecne, podczas porodu otrzymasz zapobiegawczą terapię przeciwbakteryjną, aby infekcja się nie rozwinęła.

Między 37. a 40. tygodniem Lekarz spróbuje również określić oczekiwaną masę płodu poprzez wykonanie pomiarów podczas badania ultrasonograficznego.

Po 40. tygodniu Zostaniesz wysłany do szpitala w celu KTG - graficznego zapisu aktywności serca płodu i redukcji macicy.

Testy prenatalne: grupy ryzyka

Potrzeba testów prenatalnych może wystąpić nawet u zdrowej mamy i taty. Ale są kategorie przyszłych rodziców, którzy muszą przeprowadzić testy prenatalne lub najlepiej.

Grupy zagrożone:

• Pacjenci ciężarni, którzy zostali obowiązkowymi podstawowymi badaniami, a ich wyniki mówili o zwiększonym ryzyku narodzin dziecka z zespołem Downa, zespołu Patau lub innych patologii chromosomalnych.
• Pacjenci w ciąży, u których poprzednia ciąża zakończyła się narodzinami dziecka ze zmianami patologicznymi chromosomowymi, poronieniem we wczesnych stadiach lub owocach.
• Pacjenci w ciąży w wieku powyżej 35 lat - jaja mają cechę starzenia się wraz z wiekiem kobiety. Funkcja reprodukcyjna jaj pogarsza się, więc wzrasta ryzyko okruchów z nieprawidłowościami chromosomowymi.
• Pacjenci w ciąży, którzy wątpią i nie wiedzą, kim jest ojciec dziecka, oraz pacjenci w ściśle powiązanych małżeństwach.
• Przyszła mama lub tata, którzy mają historię zależności od alkoholu, a nawet leczy. Takie złe nawyki powodują mutację na poziomie genetycznym, pogorszenie funkcji dzieci, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, co prowadzi do rozwoju chromosomów u nienarodzonego dziecka.

Ważne jest, aby wiedzieć: Kobieta może poddać się badaniu prenatalnym w Will. Nie wymaga to kierunku lekarza genetycznego lub innego specjalisty.

Testy prenatalne: przeciwwskazania

Pomimo faktu, że nieinwazyjne testy prenatalne są prostym badaniem, nadal istnieją przeciwwskazania do jego postępowania. Testowanie nie jest przeprowadzane w takich przypadkach:

• Jeśli wiek ciążowy wynosi mniej niż dziewięć tygodni. W tym czasie nie można ustalić komórek krwi w krwawym układzie płodu. Ze względu na fakt, że materiał do analizy DNA jest nierealny, badanie nie jest powołane do dziewięciu tygodni.
• Jeśli pacjent w ciąży ma ciążę wielokrotną. Podczas wskazywania bliźniaków test można nadal wykonać, a przy ciąży wielokrotnie trudno jest zidentyfikować DNA każdego z owoców.
• Takie diagnostyki nie są przeprowadzane zastępczych matek, ponieważ przez krew kobiety, która nie jest prawdziwą biologiczną matką, nie będzie możliwe zidentyfikowanie DNA dziecka bez błędów.
• Jeśli pacjent zaszedł w ciążę w wyniku IVF. Nie można również zidentyfikować DNA dziecka, jeśli ciąża wystąpiła w wyniku zapłodnienia jaja dawcy.

NIPT nie jest wykonywany dla kobiet, które zostały przeszczepione szpiku kostnego lub transfuzją krwi.

Inwazyjne i nieinwazyjne testy prenatalne: zalety i wady

Zalety inwazyjnych testów prenatalnych od dawna znane są wszystkim ekspertom położnictwa i ginekologii. Z ich pomocą można wykryć choroby genetyczne płodu we wczesnych stadiach ciąży. Ale takie metody mają znaczące wady:

• Uszkodzenie kobiety w ciąży
• Ryzyko zakończenia ciąży.
• Ryzyko infekcji wejść do jamy wewnątrzmacicznej.

Ale współczesne kobiety w ciąży mogą już nie bać się bolesnych testów inwazyjnych, ponieważ zostały zastąpione inną metodą diagnostyczną. Zalety Nipt:

• Bezpieczna procedura dla matki i dziecka
• Brak traumy
• Wysoka wydajność
• Nie trzeba przeprowadzać specjalnych procedur przygotowawczych do testu

Istnieje kilka wad tej metody diagnozy:

• Wysoki koszt badania.
• Niewielka liczba centrów w Rosji, które dokonują takiej analizy.
• Wielu oszustów, którzy udają, że prowadzą rosyjskie laboratoria genetyczne.

W Federacji Rosyjskiej wciąż istnieje niewiele ośrodków klinicznych, które przeprowadzają nieinwazyjne testy zdrowia przyszłej matki.

Gdzie przekazać nieinwazyjny test prenatalny?

Jak wspomniano powyżej, w Rosji wciąż istnieje niewiele klinik, które wykonują takie badania krwi. Takie wiodące centra kliniczne kraju są w tym zaangażowane:

• Genom
• Genetico
• Genoanalityk
• Eco-Clinic

Testy te można również przeprowadzić w regionalnych ośrodkach prenatalnych, centrach genetycznych i centrach planowania rodziny, jeśli mają one własne specjalnie wyposażone laboratorium z wszystkimi niezbędnymi odczynnikami. W małych miastach nie ma takich centrów. Dlatego pacjenci w ciąży muszą podróżować do miast regionalnych i w pobliżu regionów.

Koszt ciasta prenatalnego

NIPT to płatna usługa. Jego koszt zależy od rodzaju: od 25 do 60 tysięcy rubli. Najbardziej ekonomiczną opcją jest test z definicją standardowego minimalnego zestawu patologii chromosomalnych. Najdroższy test dla kobiet w ciąży umożliwia określenie nawet zdrowia płodu opracowanego z in vitro. Skuteczność takiej analizy będzie wyższa niż ten rodzaj testu prenatalnego.

Inwazyjne i nieinwazyjne testy prenatalne: recenzje

Warto zauważyć, że istnieje niewiele recenzji na temat nieinwazyjnej metody diagnozy prenatalnej, ponieważ nie była ona powszechna. Ale kobiety zauważają wysoką dokładność wyników i dlatego wcale nie przepraszają za pieniądze zainwestowane w uchwalenie tej procedury. Oto recenzje inwazyjnych i nieinwazyjnych testów prenatalnych:

Olga, 22 lata

Na początku zrobiłem Nipt. Rezultat był taki, że trzeba było wykonać inne metody diagnostyczne. W rezultacie jestem zadowolony z testu, ponieważ wynik jest dokładny, wcale nie jest bolesny i bezpieczny dla dziecka.

Alla, 29 lat

To moja pierwsza ciąża. Na początku przeprowadziłem nieinwazyjny test prenatalny. Wynik był negatywny, z czego zniknęła potrzeba inwazyjnego i innych badań. Jestem zadowolony, że nie musisz cierpieć na ból i martwić się o dziecko po inwazji.

Svetlana, 38 lat

Podczas drugiej ciąży dwa lata temu przypisano mi metodę badań inwazyjnych. Czytałem w Internecie, jaki to był procedurę i przestraszyłem się. Postanowiłem najpierw wykonać nieinwazyjny test prenatalny. Wynik jest ujemny. Odmówiłem innych badań i nie żałuję: nie boli, a co najważniejsze dla dziecka.

Wideo: Nieinwazyjny prenatalny test genetyczny Prenenetix