Sindrom Patau pada Anak -anak: Kariotip, Gejala, Tanda, Penyebab, Perawatan, Foto Bayi Baru Lahir. Diagnostik Sindrom Patau: Skrining Biokimia, USG

Deskripsi, Penyebab dan Gejala Sindrom Patau. Cara mengobati penyakit.

Sindrom Patau adalah pelanggaran serius dalam pekerjaan organ dan sistem. Dalam kebanyakan kasus, dimungkinkan untuk mendeteksi keberadaan sindrom di dalam rahim. Untuk ini, USG dilakukan, mulai dari 12 minggu. Sindrom ini lebih rendah dalam hal hanya penyakit pada ke bawah.

Sindrom Patau pada Anak -Anak: Karyotipe, Gejala, Tanda

Sindrom Patau ditemukan dalam studi DNA. Dalam hal ini, ada kromosom ketiga belas tambahan. Sindrom Patau ditandai oleh serangkaian gangguan dalam pekerjaan sistem saraf dan organ internal.

Gejala dan Tanda Sindrom Patau:

• Berat kecil dari bayi yang baru lahir. Biasanya berat bayi tidak lebih dari 2 kg.
• Kepala kecil. Anomali diamati dalam struktur dan ukuran tengkorak. Kepalanya sangat kecil.
• Celah di bibir dan langit. Cacat ini terlihat dengan mata telanjang.
• Struktur kaki yang salah. Kaki anak dapat dihidupkan, dan kaki klub sering diamati. Seringkali ada jari tambahan.
• Mata sipit. Bola mata sangat kecil, ini mempengaruhi visi anak.
• Keterlambatan perkembangan mental. Ini disebabkan oleh keterbelakangan atau tidak adanya beberapa bagian otak.
• Keterbelakangan hati. Pada anak -anak seperti itu, cacat jantung sering didiagnosis.
• Anomali dalam struktur ureter. Paling sering, ureter dimasukkan ke dua kali lipat.
• Genomik dari alat kelamin. Gadis -gadis sering memiliki bifurkasi rahim dan vagina.

Sindrom Patau pada Anak -anak: Foto -foto Bayi Baru Lahir

Anak -anak seperti itu sangat berbeda dari normal. Mata telanjang adalah celah yang terlihat, ukuran dan struktur tengkorak yang aneh. Kerang telinga sangat rendah.

Sindrom Patau pada Anak -anak: Penyebab Penyakit

Sampai akhir penyebab sindrom Patau, mereka tidak diketahui. Tetapi ada kategori orang tua yang memiliki risiko anak sakit lebih tinggi.

Penyebab Sindrom Patau:

• Usia orang tua setelah 40 tahun. Pada orang tua dewasa, anak -anak dengan gangguan genetik lebih sering lahir.
• Koneksi antara kerabat. Seringkali, sepupu dan saudara perempuan melahirkan anak -anak yang sakit.
• Ekologi dan kehidupan di lingkungan yang terkontaminasi.
• Kecenderungan genetik. Orang tua dengan sindrom Robertson sering terlahir sebagai anak yang sakit. Pada saat yang sama, orang tua cukup normal. Anomali dapat ditemukan hanya setelah analisis DNA.

Sindrom Patau - Trisomi 13 Kromosom: Jenis Warisan

Yang paling menarik adalah bahwa penyakit ini disebut trisomi, yang ditemukan dalam 13 kromosom. Belum sepenuhnya dipelajari mengapa tambahan 13 kromosom muncul. Dalam hal ini, kromosom tambahan dapat ditransmisikan dari ayah dan dari ibu.

Awalnya, pelanggaran bisa dalam sperma atau telur. Tetapi paling sering anomali terjadi setelah pembentukan zigot. Sel ini dibagi secara tidak benar, kromosom tambahan muncul pada tahap tertentu.

Sindrom Patau pada Anak -anak: Frekuensi Terjadinya

Sindrom Patau cukup sering ditemukan dan lebih rendah dalam frekuensi hanya dengan sindrom Down. Sekitar satu anak untuk 5-7 ribu lahir dengan diagnosis ini. Selain itu, baik anak laki -laki dan perempuan sama -sama terpapar gangguan kromosom.

Diagnostik Sindrom Patau: Skrining Biokimia

Sepanjang kehamilan, seorang wanita menjalani tiga skrining. Ini adalah pengiriman darah vena untuk tujuan analisis biokimia. Screech pertama diadakan pada 11-14 minggu, kemudian pada 16-18, yang terakhir pada 32-34 minggu.

Indikator penyaringan:

• Awalnya, konsentrasi hormon tertentu ditentukan dalam darah. Ini adalah AFP dan HCG dan Estriol Gratis.
• Dengan indikator, Anda dapat menentukan sindrom Patau, Down, atau Edwards.
• Yang paling menarik adalah bahwa skrining saja tidak memberikan jaminan 100% tentang keberadaan sindrom. Selain itu, USG dilakukan.
• Pada tahap akhir kehamilan, cairan ketuban diambil.
• Jika ketakutan dikonfirmasi, maka aborsi direkomendasikan untuk wanita hamil.

Apakah mungkin untuk melihat sindrom Patau di USG pada 12 minggu?

Dokter di USG dapat menganggap sindrom Patau. Terlepas dari kenyataan bahwa anak itu masih sangat kecil, dokter dapat melihat beberapa pelanggaran.

Apa yang ditentukan oleh USG pada 12 minggu:

• Ruang kerah
• Ukuran kepala
• Panjang tulang
• Berbelok di perut
• Simetri belahan otak
• Kehadiran organ utama

Jika anak memiliki gangguan kromosom, ini dapat dilihat bahkan dalam 12 minggu. Kepala dengan sindrom Patau kecil, belahan otak otak asimetris. Selain itu, ukuran tulang hidung dapat berubah. Jari -jari berlebih sering ditemukan.

Jika dokter melihat sesuatu yang aneh pada USG, maka studi tambahan diresepkan untuk wanita hamil. Konsultasi genetika merekomendasikan.

Sindrom Patau pada Anak -anak: Perawatan

Anda tidak dapat menyembuhkan sindrom Patau. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, karena gangguan dalam pengembangan dan struktur organ internal diamati.

Operasi Umum untuk Sindrom Patau:

• Wajah plastik. Karena pada penyakit ini sering ada celah -celah di bibir, plastiknya dilakukan.
• Operasi pada organ internal. Biasanya ginjal, ureter dan hati dioperasikan. Dokter berusaha memfasilitasi perawatan anak.
• Pada anak perempuan, rahim tambahan dihapus. Penghapusan kista juga dilakukan.
• Secara umum, semua pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit dan memperkuat kekebalan. Penting untuk meringankan kondisi anak untuk menghindari peradangan organ yang sudah tidak sehat. Mengenai perkembangan mental, anak -anak seperti itu terbelakang dan tidak akan dapat menjalani kehidupan penuh.

Sindrom Patau adalah pelanggaran genetik serius yang membuat anak itu tidak mandiri. Itulah sebabnya dokter merekomendasikan penghentian kehamilan hingga 22 minggu.

Video: Sindrom Patau