Patau szindróma gyermekeknél: kariotip, tünetek, tünetek, okok, kezelés, újszülöttek fényképei. Patau szindróma Diagnosztika: Biokémiai szűrés, ultrahang

A Patau -szindróma leírása, okai és tünetei. A betegség kezelésének módjai.

A Patau -szindróma a szervek és rendszerek munkájának súlyos megsértése. A legtöbb esetben a szindróma jelenlétének felismerése a méhben. Ehhez ultrahangot végeznek, 12 hetes kezdetektől kezdve. Ez a szindróma csak a DOWS betegségei szempontjából alacsonyabb.

Patau szindróma gyermekeknél: kariotip, tünetek, jelek

A patau szindróma megtalálható a DNS vizsgálatában. Ebben az esetben van egy további tizenharmadik kromoszóma. A patau szindrómát az idegrendszer és a belső szervek munkájában végzett rendellenességek jellemzik.

A patau szindróma tünetei és jelei:

• Az újszülött kis súlya. Általában a csecsemő súlya nem haladja meg a 2 kg -ot.
• Kis fej. A rendellenességeket a koponya szerkezetében és méretében figyeljük meg. A fej nagyon kicsi.
• Rések az ajkakon és az égen. Ez a hiba szabad szemmel észrevehető.
• A lábak rossz szerkezete. A gyermek lábait meg lehet csavarni, és gyakran megfigyelhetők egy klubtal. Gyakran vannak további ujjak.
• Keskeny szemek. A szemrések nagyon kicsik, ez befolyásolja a gyermek látását.
• A mentális fejlődés késleltetése. Ennek oka az agy egyes részeinek alulfejlettsége vagy hiánya.
• A szív fejleménye. Ilyen gyermekeknél a szívhibákat gyakran diagnosztizálják.
• Rendellenességek a húgycsontok szerkezetében. Leggyakrabban a húgycsövek bifurkálódnak.
• A nemi szervek genomikusjai. A lányok gyakran a méh és a hüvely elosztása.

Patau szindróma gyermekeknél: újszülöttek fényképei

Az ilyen gyermekek nagyon különböznek a normáltól. A szabad szem látható rések, a koponya furcsa mérete és szerkezete. A fülhéjak nagyon alacsonyak.

Patau szindróma gyermekeknél: a betegség okai

A patau szindróma okának végéig nem ismertek. De van egy olyan kategória a szülőknek, akiknek a beteg gyermekei magasabb kockázata van.

A patau szindróma okai:

• A szülők életkora 40 év után. Érett szülőknél a genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek gyakrabban születnek.
• A rokonok közötti kapcsolatok. Az unokatestvérek és nővérek gyakran beteg gyermekeket szülnek.
• Ökológia és élet egy szennyezett környezetben.
• Genetikai hajlam. A Robertson -szindrómás szülők gyakran beteg gyermekek születnek. Ugyanakkor a szülők meglehetősen normálisak. Anomália csak a DNS -elemzés után található.

Patau szindróma - 13 kromoszóma triszómiája: az öröklés típusa

A legérdekesebb dolog az, hogy ezt a betegséget triszómának hívják, amely 13 kromoszómában található. Nem vizsgálják meg teljesen, hogy miért jelenik meg további 13 kromoszóma. Ebben az esetben egy további kromoszóma terjedhet mind az Atyától, mind az anyától.

Kezdetben a jogsértések lehetnek spermában vagy a tojásban. De leggyakrabban anomáliás következik be a zigóta kialakulása után. Ez a sejt helytelenül oszlik meg, egy további kromoszóma jelenik meg egy bizonyos szakaszban.

Patau szindróma gyermekeknél: Előfordulás gyakorisága

A patau szindróma meglehetősen gyakran megtalálható, és csak a Down -szindróma gyakoriságában alacsonyabb. Körülbelül egy gyermek született 5-7 ezerért ezzel a diagnózissal. Sőt, mind a fiúk, mind a lányok egyaránt ki vannak téve a kromoszómális rendellenességeknek.

Patau szindróma diagnosztika: biokémiai szűrés

A terhesség alatt egy nő három szűrést végez. Ez a vénás vér bejutása a biokémiai elemzés céljából. Az első sikoltozást 11-14 héten, majd 16-18-kor tartják, az utóbbi 32-34 héten.

Szűrési mutatók:

• Kezdetben bizonyos hormonok koncentrációját a vérben határozzák meg. Ez az AFP és a HCG és a szabad ösztriol.
• A mutatók szerint meghatározhatja Patau, Down vagy Edwards szindrómáját.
• A legérdekesebb dolog az, hogy az önmagában a szűrés nem garantálja a szindrómák jelenlétét. Ezenkívül ultrahangot végeznek.
• A terhesség későbbi szakaszaiban amniotikus folyadékot szednek.
• Ha a félelmeket megerősítik, akkor az abortusz ajánlott a terhes nő számára.

Lehetséges -e látni a patau szindrómát az ultrahangnál 12 héten?

Az ultrahanggal rendelkező orvos a patau szindrómát sugallhatja. Annak ellenére, hogy a gyermek még mindig nagyon kicsi, az orvos láthat bizonyos jogsértéseket.

Mit határoz meg az ultrahang 12 héten:

• A gallér tér
• Fejméret
• A csontok hossza
• A has kerülete
• Az agyi félgömb szimmetriája
• A fő szervek jelenléte

Ha a gyermeknek kromoszómális rendellenességei vannak, akkor ez még 12 hét alatt is látható. A fejeu szindrómával rendelkező fej kicsi, az agy félteke aszimmetrikus. Ezenkívül az orrcsont mérete megváltozhat. A felesleges ujjak gyakran megtalálhatók.

Ha az orvos valami furcsát látott egy ultrahanggal, akkor további vizsgálatokat írnak elő a terhes nő számára. A genetikai konzultáció ajánlott.

Patau szindróma gyermekeknél: kezelés

Nem gyógyíthatja meg a patau szindrómát. A betegség gyógyíthatatlan, mivel a belső szervek kialakulásának és szerkezetének zavarát figyelik meg.

Közös műveletek a patau szindróma esetében:

• Face műanyag. Mivel ebben a betegségben az ajkakon gyakran rések vannak, műanyagukat készítik.
• A belső szerveken működő műveletek. Általában a vesék, a húgycsontok és a szív működnek. Az orvosok megpróbálják megkönnyíteni a gyermek gondozását.
• A lányokban egy további méh eltávolításra kerül. A ciszták eltávolítását szintén végrehajtják.
• Általában az összes kezelés célja a betegség tüneteinek kiküszöbölése és az immunitás megerősítése. A már egészségtelen szervek gyulladásának elkerülése érdekében enyhíteni kell a gyermek állapotát. Ami a mentális fejlődést illeti, az ilyen gyermekek fejletlenek, és nem lesznek képesek teljes életű életet élni.

A Patau -szindróma egy súlyos genetikai megsértés, amely a gyermeket nem függetlenné teszi. Ezért javasolja az orvosok a terhesség megszüntetését legfeljebb 22 hétig.

Videó: Patau szindróma