Što je Downov sindrom? Downov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje bolesti, znakovi tijekom trudnoće, simbol sindroma

Članak opisuje značajke djece s Downovim sindromom i metode otkrivanja genetskih patologija u fetusu tijekom trudnoće.

Često, posebni smiješni i dobri -ubačeni ljudi s nagnutim očima i okruglim licima uzrokuju sažaljenje ili nesporazum. Ali malo ljudi zna da ljudi s Downovim sindromom nisu samo osobe s invaliditetom kojima je potrebna zaštita i suosjećanje, već i prvenstveno kreativne, sveobuhvatno razvijene, talentirane ličnosti.

Što znači riječ dolje?

Downov sindrom nazvan je po liječniku John Downe, po prvi put otkrili sličnosti u ponašanju, mentalnim sposobnostima i manifestaciji emocija kod ljudi s nekim zajedničkim obilježjima strukture lubanje i jezika. Službeno je bolest dobila ime 1965. godine.

Od 1858. godine, Doktor i znanstvenik Daun radili su u Kraljevskom skloništu Ersudan za lud. Svrha njegove aktivnosti bila je dokazati da klase s mentalno retardiranom djecom daju pozitivne rezultate. Postao je osnivač razvojnog centra Normansfield, stvoren za djecu s genetskim poremećajima.

Važno: Djeca zore nazivaju se i solarna djeca zbog svog pozitivnog razmišljanja, ljubavi prema svim živim bićima, sposobnosti da budu prijatelji, suosjećaju i suosjećaju.

Što je Downov sindrom: simptomi, lice, fotografija novoinjeva

Downov sindrom je nenormalno genetsko obilježje tijela koje se događa s povećanjem broja kromosoma. Umjesto 46 kromosoma, priroda je "obdarila" te ljude s 47 kromosoma, naime 21. par ima višak kromosoma.

Važno: Prema statistikama, tko 1 od 650 - 700 beba ima Downov sindrom. Istodobno, broj muške i ženske djece s ovom patologijom je isti.

Učestalost slučajeva rođenja Downes povećava se s godinama majke, međutim, 18 godina nije sigurna od manifestacije ove genetske bolesti kod njihove djece. Nakon 33 godine, žena ima nekoliko puta povećanje rizika od rađanja.

Postoje takvi oblici sindroma:

• trisomija
• translokacija
• mozaicizam

Simptomi:

• lice i napet su neprirodno ravni
• poseban dio očiju
• osebujan oblik lubanje
• Široke nabora kože u gornjem dijelu kapka
• neprirodno male uši
• kratki udovi
• zakrivljenost malog prsta
• daleko iza
• duboko preklopite "rezanje" dlana preko
• spori rast
• slab mišićni ton
• loša koordinacija
• ilegalni govor
• slabe mentalne sposobnosti

Važno: Unatoč mnogim fizičkim značajkama, ljudi s Downovim sindromom su smiješni, otvoreni, naivni, veseli, ljubazni i simpatični. Mnogi od njih imaju dobro razvijeni glazbeni sluh i postoji žudnja za umjetnošću.

Lice osobe s Downovim sindromom ima četiri živopisne značajke:

• okrugli i ravni oblik
• narezene oči s dodatnim naborima iznad kapka odozgo
• otvorena usta
• širok i u isto vrijeme mali nos

Koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom?

Downov sindrom se također naziva trisomija 21 kromosom. To znači da se downes nasljeđuju umjesto dva 21 kromosoma - tri. Obično dvije kopije nasljeđuju od majke i jednu od oca. Dakle, umjesto 46 kromosoma, padovi imaju 47 kromosoma, od kojih su 3 21.

Oko 3% padova nasljeđuje ne svih 21 kromosom, već samo neki geni pričvršćeni na 14. kromosom. Ovaj se fenomen zove translokacije.

Još 3% nasljeđuju geni 21 kromosomi ne u svakoj ćeliji, već samo u nekim. to mozaička opcija. Često takvi ljudi nemaju živopisne znakove sindroma, njihove intelektualne i fizičke sposobnosti nisu baš ograničene. Znakovi mozaičnog tipa mogu biti nevidljivi drugima.

Zašto su djeca s Downovim sindromom: Razlozi

Jedino što povećava rizik od rođenja dolje je doba njegovog biološkog oca i majke. Što su stariji roditelji, to je vjerojatnije da će rođenje djeteta s genetskim odstupanjima.

Za ženu "Kritična" dob dolazi s 33-35 godine kada se vjerojatnost rođenja pad poraste na 1:30. Za čovjeka Ova opasnost se povećava nakon 42 godine. To je zbog zastarjelosti ženskog tijela i propadanja kvalitete sperme u muškarca.

Važno: Pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama, asocijalni način života ne povećava vjerojatnost pada. Također, ekologija, temperatura okoliša ili vrijeme ne utječu na ovu patologiju.

Također, razlog za rođenje djeteta s Downovim sindromom visok je u daow majki (oko 50%). Međutim, u većini slučajeva imaju spontane pobačaje u ranim fazama. Muškarci-dows ne mogu imati djecu.

Tko ima djecu s Downovim sindromom?

Djeca s Downovim sindromom mogu se roditi s apsolutno zdravim roditeljima. Ako su se zdravi roditelji već rodili jedno dijete, tada je vjerojatnost rođenja drugog pada otprilike 1%.

Što je majka starija, veća je vjerojatnost rođenja dolje:

• mlađi od 25 godina - 1: 2000
• 25 godina - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 godina - 1: 1000
• 35 godina 1: 450
• 40 godina - 1: 150
• 45 godina - 1:30 - 1:50

Povećana je vjerojatnost rođenja dolje kod onih koji su nosač genetske translokacije. Ako je prijevoznik majka, tada je ta vjerojatnost 30%, otac je oko 5%.

Downov sindrom: znakovi tijekom trudnoće

U ranim fazama prilično je teško otkriti sindrom Down -a u fetusu. Jedan od alarmnih signala je otkrivanje ultrazvuka potkožne tekućine u stražnjem (ovratniku) dijelu vrata u 11 do 13 tjedana. Međutim, ova metoda je nepouzdana - u 20% slučajeva rezultat je lažan.

Najpouzdaniji su rezultati sveobuhvatnog ispitivanja. Ako je sve isti 11 - 13 tjedana za ultrazvuk otkriveno patološko zadebljanje u zoni ovratnika i, štoviše, rezultati analize krvnog seruma bili su pozitivni, trudnica je propisana "trostruki test" u razdoblju od 16 - 18 tjedana.

U slučajevima kada svi ovi testovi i testovi ukazuju na prisutnost Downovog sindroma u fetusu, nema sumnje: 99 djece od 100 rođeno je s dodatnim 47. kromosomom.

Važno: Što je provedeno manje testova i testova, manje možete vjerovati rezultatu. Dakle, "trostruki test", na kojem se određuje razina estrila, HCG i seruma alfa-phitoproteina, sam po sebi daje pogrešku u 9% slučajeva.

Test, testovi za Downov sindrom tijekom trudnoće

Testovi i testovi za dolje trebat će one trudnice čija su djeca pronađena u prostoru za zgušnjavanje ovratnika.

U 16 - 18 tjedana provodi se krvni test za hormone. Ako ovaj test također potvrdi prisutnost Downovog sindroma u fetusu, bit će potrebno provjeriti anatomsku tekućinu. Ovaj se postupak provodi u bolnici i probija se trbušne šupljine trudnice i ograde za analizu prljave tekućine.

Važno: Nakon ove analize, rizik od pobačaja više puta se povećava. Učiniti ili ne učiniti to je stvar svake majke. Ako se analiza amnionske tekućine vrši u kasnim fazama i potvrđuje prisutnost genetskih nedostataka u fetusu, neće se uspjeti, neće biti moguće izazvati prerano rođenje.

Je li vidljivo na ultrazvuku sindroma Downa u fetusu?

Ako fetus ima odstupanja koja ukazuju na vjerojatnost razvoja sindroma Downa, tijekom ultrazvuka, liječnik će ih sigurno pronaći. Pokazatelji kojima možemo prosuditi mogućnost da imamo sindrom jesu:

• područje ovratnika je uvećano
• kralježnica je podijeljena
• nosna kost je premala
• djetetovo lice je ravno
• mali prsti su mali, nerazvijeni

Važno: Malo je samo ultrazvučnih rezultata za postizanje pouzdanih rezultata. Samo rezultati dodatnih ispitivanja i testova mogu potvrditi ili opovrgnuti prisutnost Downovog sindroma.

Downov sindrom: Kako medicinsko i, je li moguće izliječiti sindrom Downa?

Sam Downov sindrom nije izliječen, jer je, u stvari, genetska pogreška. Međutim, djeca s ovim sindromom rađaju se s oslabljenim imunitetom i "skupom" urođenih istodobnih bolesti. Stoga, kako bi se izbjeglo razvoj komplikacija, dijete mora stalno biti pod nadzorom brojnih uskih stručnjaka.

Važno: Unatoč činjenici da sindrom Downa nije izliječen, morate se stalno baviti sunčanom djecom. Redovita razvoja, pravilna skrb i cirkulacija doprinose socijalizaciji Downes -a u uobičajenom društvu.

Obuka Downesa trebala bi se odvijati na razigrani način i dopuniti elitomalnom terapijom (komunikacija sa životinjama). Takve klase daju dobre pozitivne rezultate i omogućuju djeci da se intelektualno razvijaju.

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom

Budući da je Downov sindrom pogreška, nesreća u prijenosu nasljednosti, postoji rizik od rođenja Down -a za svaku zdravu osobu. Međutim, rizik se smanjuje u obiteljima u kojima već postoji jedna udaljenost djece.

Nedavne studije indijskih znanstvenika dovele su do neočekivanih rezultata. Ispada da ne samo starost majke i oca utječe na vjerojatnost rođenja solarne bebe, već i na dob bake majke. Što je u starijoj dobi rodila svoju kćer, što je veći rizik da će se njezini unuci roditi Downs.

Također, vjerojatnost rođenja dolje s usko povezanim vezama.

Preostali čimbenici ne utječu na mogućnost genetskog neuspjeha u fetusu.

Kada je visoki rizik od Downovog sindroma na prvom probiru?

Prvi pregled (ne prije 10, ali najkasnije 14 tjedana) omogućuje vam da sumnjate u prisutnost genetske patologije u ranom mandatu. Oni provode ultrazvuk i uzimaju krv kako bi odredili broj hormona. Ako su obje ove studije bile pozitivne, trudnica se šalje da se savjetuje s genetičarom, koji u većini slučajeva propisuje dvije dodatne analize: koriobiopsiju i amniocentezu.

Ovi testovi omogućuju vam da odredite skup kromosoma u fetusu, ali njihovo ponašanje može izazvati pobačaj.

Važno: Provođenje analiza za dolje u ranim fazama omogućilo je smanjivanje broja novorođenčadi s ovom genetskom anomalijom na 1: 1000.

Nas naslijeđuje sindrom Downa?

Rizik od rođenja dolje u obitelji u kojoj postoje krvni rođaci s ovim sindromom prvenstveno ovisi o njegovom obliku. Dakle, trisomija se ne prenosi, dok se translokacija može naslijediti.

Važno: Ako je majčin sindrom kod majke, tada je za svoje dijete rizik od rođenog sa sličnim genetskim poremećajem 50%.

Mogu li ljudi s Downovim sindromom imati djecu?

Muškarci Donah U većini slučajeva ne mogu imati djecu. Izuzetak su slučajevi sindroma mozaika Downa kod muških predstavnika - sačuvane su njihove reproduktivne sposobnosti.

Žene Dauna Oni mogu roditi dijete, ali najčešće imaju spontane pobačaje u ranim fazama.

Koliko godina ljudi žive s Downovim sindromom?

Prosječno trajanje ljudi s Downovim sindromom je 50 godina. Ali ako je u razvijenim zemljama s normalnim stavom prema osobama s invaliditetom i njihovom punom socijalizacijom, ova je brojka mnogo veća, tada je u Rusiji, Ukrajini i drugim državama u kojima ovaj problem ne posvećuje dužnu pažnju - ne prelazi 35.

U inozemstvu djeca idu u obične vrtiće i škole, pohađaju krugove i sportske sekcije i dobivaju visoko obrazovanje. U odrasloj dobi lako pronalaze posao koji ne zahtijeva intenzivan mentalni rad.

Snimaju se u kinu i nastupaju na pozornici, igraju sport i crtaju slike, pokreću obitelji i rastu djecu. Jednom riječju - osjećaju se kao puni članovi društva. Sve to doprinosi produljenju života ovih posebnih ljudi.

Zašto su ljudi s Downovim sindromom slični?

Zore slične jedna drugoj čine neke od značajki uobičajenih ovom genetskom kršenju: presjek za oči, veličina nosa, zaokruženost lica, struktura tijela, kao i veselo prijateljsko raspoloženje.

Međutim, unatoč vanjskoj sličnosti, svaka je od njih osoba. Priroda i obilježje razvoja svakog od tih ljudi su pojedinačni.

Prevencija sindroma Downa

Jedina učinkovita preventivna metoda Downovog sindroma kod djeteta je začeće i rođenje djeteta u mladoj dobi. U mladim roditeljima je vjerojatnost rođenja djeteta s genetskim poremećajima minimalna.

Ako su majka i otac djeteta starije od 35 - 40 godina, žena bi trebala posjetiti genetiku, proći kroz potrebne preglede i položiti sve preporuke.

Važno: Kada potvrdi prisutnost Downovog sindroma, ženi će se ponuditi da prestane trudnoća.

Poznati ljudi s Downovim sindromom

Među ljudima s Downovim sindromom, mnogi poznati izvanredni glazbenici, glumci, umjetnici i sportaši. Njihovi zapisi i postignuća iznenađuju, oduševljavaju i nadahnjuju nadu u očajničke rodbine ljudi s genetskim odstupanjima.

Poznat je cijeli svijet:

• Pablo Pineda - Glumac, prva osoba s Downovim sindromom, koja je uspjela diplomirati na visokoškolskoj ustanovi
• Stefani Gins - Glumica koja je snimala u filmu "Duo", koja je kasnije dobila mnoge američke filmske nagrade
• Michael Johnson - slikar
• Sergej Makarov - Ruski glumac, glumi u kazalištu jednostavnih - Smisao
• Ronald Jenkins - Genijalni skladatelj, igra na sintisajzeru od 6 godina
• Max Lewis - Engleski glumac
• Karen Gafni - sportaš koji je postavio svjetski rekord plivanja
• Paula čađa - Odvjetnik, sportašica, glumica
• Maria Langovaya - Olimpijski prvak u plivanju, osvajanje "zlata" na specijalnoj olimpiji
• Jamie Brier - Glumica koja je pucala u "američku povijest horora"

Djeca s Downovim sindromom kod poznatih ljudi

Kao što je gore spomenuto, Downov sindrom nije ništa drugo do genetska pogreška. A ako bi se to moglo izbjeći ili spriječiti, tko bi, bez obzira koliko bi to poznato i bogato njihovim mogućnostima i vezama.

Međutim, u poznatim obiteljima javnih ljudi rođena je i djeca djece:

30.08.1995 Boris Yeltsin Unuk Gleba s Downovim sindromom rođen je. Sada dječak savršeno igra šah, crta i bavi se sportom

• 1.04. 2012. glumica Evelina Bledans Rodila je Semyonov sin-dauna. Sada se dječak razvija, poput svojih apsolutno zdravih vršnjaka. Činjenica da će se dijete roditi s odstupanjima, roditelji su naučili u 14 tjedana trudnoće, ali nije moglo biti pitanje ubijanja djeteta. Roditelji su sretni i uživaju u podizanju svog sunčanog dječaka
• Sinov trener španjolske reprezentacije U nogometu, Downovom sindromu. Alvaro del Bosk već ima 25 godina i on je timski talisman. Igrači ga vole zbog dobre volje i otvorenosti. Svaki put kad momak dođe s ocem na vježbanje i podržava svoje prijatelje
• 1997 Irina Khakamada Rodila je posebnu kćer Mariju, koja je, osim sindroma trupa, patila od leukemije. Sada djevojka uči crtati, dobro pleše i pjeva

Video: Evelina Bledans i njezino dijete s Downovim sindromom

Simbol Downovog sindroma

Službeni simbol ljudi s Downovim sindromom je plavo-žuta vrpca. Oni koji podržavaju padove ili pate od ovog sindroma, na prsima nose vrpcu ili ikonu simbola.

21. ožujka Međunarodni dan s Downovim sindromom

Svake godine, počevši od 2005. godine, 21. trećeg mjeseca, cijeli svijet slavi međunarodni dan čovjeka s Downovim sindromom. Ovaj datum nije odabran - simbolizira tri dvadeset -prve kromosome koji razlikuju donje od običnih ljudi.

U Rusiji se prvi put ovaj dan slavio tek 2011. godine.

Važno: Dan Down -a slavi se s ciljem informiranja što većeg broja ljudi o značajkama ove genetske patologije.

Ako je život naređen tako da je dijete suđeno da se rodi, roditelji ne bi trebali očajavati, jer su ta djeca pravi dar. U inozemstvu, odbacivanje novorođenčadi s Downovim sindromom ne prelazi 1% (u Rusiji - 95% neuspjeha), a linija za usvajanje solarne djece mora biti zauzeta u nekoliko godina.

Dovoljno je samo da promijenite svoj stav na ovu genetsku značajku, ispružite ruke prema vlastitoj sreći i pustite sunčevu svjetlost u život.

Video: Close -Up. Djeca s Downovim sindromom