Tests prénatals - Que devrait-il savoir la future mère?

Cet article décrit les méthodes modernes de recherche sur les femmes enceintes: tests prénatals invasifs et non invasifs.

La grossesse est la meilleure des neuf mois qu'une femme passe en prévision de son bébé. Un sentiment de joie et de bonheur déborde, et je veux partager ces émotions avec tout le monde autour.

Maintenant, il est nécessaire de prendre soin de votre santé - dans le but d'un développement approprié de l'enfant. Pour cela, il y a un dépistage prénatal, grâce à lequel il sera possible d'exclure tout écart par rapport à la norme associée à la grossesse, ainsi que de surveiller l'état de santé du fœtus en développement.

Les tests prénatals sont invasifs, non invasifs: qu'est-ce que c'est, de quoi une future mère doit-elle savoir à leur sujet?

Chaque fois que vous visitez un médecin, en plus d'un examen général, un spécialiste peut recommander des tests supplémentaires. Ils sont divisés en recherches obligatoires et recommandées. Pour de nombreuses femmes, les études invasives sont obligatoires - c'est un besoin urgent. Ces méthodes sont traumatisées et sont associées à la ponction de la paroi utérine et à la clôture du matériel génétique du fœtus pour les analyses.

À l'heure actuelle, ces procédures désagréables sont une alternative - tests prénatals non invasifs (NIPT). Ce que c'est:

• La dernière méthodologie moderne pour examiner les femmes enceintes.
• En Russie, il est apparu il y a cinq ans. Jusqu'à ce moment, des femmes enceintes avec des soupçons de pathologies chromosomiques ont été envoyées à des généticiens qui ont effectué des examens invasifs traumatiques.
• Cette méthode vous permet de donner une réponse précise à savoir si l'enfant est en bonne santé au fœtus.
• Il s'agit de l'une des études les plus précises des femmes enceintes (200 fois plus susceptibles de déterminer la pathologie aux premiers stades de la grossesse).
• Un test prénatal non invasif vous permet de faire une analyse des écarts génétiques dans le fœtus par le sang de la mère.
• À la 9e semaine de grossesse, les cellules sanguines entrent dans le sang de la mère. Ils se distinguent en trouvant l’ADN de l’enfant pour effectuer une analyse génétique détaillée.

Ce qu'une future mère enceinte devrait savoir sur les tests prénatals non invasifs:

• Les gynécologues de la circonscription ne dirigent pas les femmes vers le diagnostic prénatal, car ce service est payé.
• Ces tests sur une base payante ne peuvent être effectués que dans un centre prénatal privé.

Selon des recommandations, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, peuvent se voir offrir des tests de dépistage prénatal pour les malformations les plus courantes et les aberrations chromosomiques (une quantité anormale de chromosomes chez le fœtus). En savoir plus sur les tests prénatals invasifs et non invasifs.

Les résultats des tests prénatals génétiques invasifs et non invasifs: termes, comment l'étude est-elle menée?

Ces tests incluent le test PAPP-A, les tests prénatals génétiques invasifs et non invasifs. Voici ce que la femme enceinte doit savoir à leur sujet:

Il vaut la peine de savoir: À chaque visite, vous serez pesé avec une sage-femme ou un médecin. Le maintien du poids corporel normal pendant la grossesse est un facteur très important qui affecte la santé du fœtus en développement.

Si, sur la base des résultats anormaux du diagnostic de dépistage prénatal, il est possible de donner naissance à un enfant avec un défaut génétique, la prochaine étape du diagnostic est un test invasif. Ces tests incluent:

Amniocentèse

• Le test consiste à percer la cavité amniotique à travers la peau de l'estomac du patient pour prendre un exemple de liquide amniotique.
• Cette procédure peut être effectuée après la 14e semaine de grossesse (amniocentèse précoce) ou entre les 15e et 20e semaines de grossesse (amniocentèse tardive).
• Il est appelé invasif, car il est associé au risque de fausse couche à 0,5 à 1%.

Biopsie du chorion villosités

• Il est généralement effectué entre 8 et 11 semaines de grossesse, bien qu'il puisse être effectué par 14 semaines.
• Le test consiste à prendre un fragment du chorion (trophoblaste) pour la recherche transvaginale.
• Il est accablé par le risque de perte gestationnelle comparable à l'amniocentèse.
• L'avantage de la méthode réside dans le jeûne, par rapport à l'amniocentèse, obtenant le résultat (après environ 48 heures).

Cordocentèse

• La procédure est effectuée entre les 18 et 23e semaines de grossesse et consiste à sélectionner 1 ml de sang de la veine ombilicale à l'aide d'une aiguille introduite par la paroi abdominale du patient.
• Les complications se trouvent en pourcentage similaires aux procédures décrites précédemment (1 à 2% des cas).
• Les plus courants sont les suivants: fausse couche, naissance prématurée, saignement (généralement passant), infection intra-utérine, arythmie cardiaque périodique, mort intra-utérine du fœtus.

Test PAPP-A

• Ce test comprend la détermination de la protéine PAPP-A et de la sous-unité HCG libre dans le sang, ainsi qu'un examen échographique et échographique au premier trimestre avec l'évaluation des marqueurs des défauts génétiques du fœtus par un médecin certifié.
• PAPP-A Il s'agit d'un très bon test de dépistage pour déterminer le risque d'un syndrome de Down, du syndrome d'Edwards, du syndrome de Patau et du système nerveux central (système nerveux central).

Un programme informatique spécial calculera un tel risque sur la base des informations reçues:

1. Âge enceinte.
2. Paramètres biométriques des fruits, estimés lors de l'échographie.
3. Indicateurs biochimiques du sang d'une femme enceinte (protéine PAPP-une protéine et sous-unité libre -HCH).

Dates du test PAPP-A:Entre la 11e et la 13e semaine de grossesse.

Les résultats d'un tel test prénatal génétique

• Le test ne révèle pas tout 100% Cas de trisomie et autres pathologies fœtales.
• La sensibilité du syndrome de détection de la pâte est approximativement 90%, tandis que le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau dépassent 90%.
• Résultat incorrect Le test ne signifie pas immédiatement la maladie dans le fœtus, mais indique un risque accru de déviations chromosomiques chez le fœtus. Dans ce cas, votre médecin vous dirigera davantage - des tests prénatals invasifs, dont la description peut être trouvée plus loin dans cet article.
• Risque élevé Il peut également indiquer une autre pathologie pendant la grossesse, par exemple, le développement de l'hypertension ou de la prééclampsie, du diabète gestationnel, et il est donc conseillé de fournir à une femme enceinte des soins particuliers.
• Bon résultat de test Cela signifie que le risque de trisomie fœtale est faible, mais il n'exclut pas à 100%. Dans ce cas, les tests invasifs ne sont généralement pas recommandés.

Test génétique non invasif: conduite, échéance, résultats

• Une nouvelle génération de test prémodique, qui détermine le risque de trisomie des chromosomes 21, 18 et 13 Le fœtus (syndrome de Down, Edwards et Patau).
• Un petit échantillon de sang (10 ml) de la future mère est nécessaire pour le test, le plasma contient le matériel génétique de l'enfant (l'ADN embryonnaire extracellulaire SO).
• L'identification des écarts génétiques dans le fœtus dépasse 99%. En conséquence, de nombreuses femmes enceintes peuvent éviter les tests invasifs qui risquent certaines complications.
• Le test peut être effectué entre 10e et 24e Grossesse hebdomadaire, vous n'avez pas besoin de vous préparer spécialement, vous n'avez pas besoin de jeûner.

Résultats de test généralement disponible pendant 10-14 jours de travail.

Se souvenir: Seul le médecin a le droit à l'interprétation correcte des résultats des tests décrits. Vous ne pouvez pas évaluer correctement les risques et faire un diagnostic.

Autres tests avant l'accouchement par semaine de grossesse

Tous les tests prénatals ci-dessus sont maintenus entre 10e et 24e Semaines de grossesse. Au début de la grossesse, un gynécologue est examiné. Ce spécialiste effectue ses tests, évaluant les risques et attribuant les tests sanguins les plus simples et pas seulement.

La première visite gynécologique devrait avoir lieu entre 7 et 8 semaines de grossesse. Ensuite, la future mère devrait passer un certain nombre de tests obligatoires:

• Examen général et physique: Mesure de la pression artérielle, détermination du poids corporel et de la taille.
• Examen obstétrical utilisant un miroir gynécologique.
• Frottis cytologique du col de l'utérus (en l'absence d'un tel examen au cours des six derniers mois).
• Examen des glandes mammaires.
• Évaluation du risque de grossesse.
• Tests de laboratoire obligatoires: groupe sanguin, anticorps immunitaires du groupe sanguin, morphologie, analyse d'urine et précipité d'urine, glucose à l'estomac vide, tester la syphilis.
• Tests de laboratoire recommandés: VIH, test du CHC, détermination des anticorps contre la rubéole et la toxoplasmose.

À chaque visite, le gynécologue vous recommande également un mode de vie sain. Examens que le médecin devrait vous recommander lors de la première visite:

• Consultation de dentiste.
• Consultation d'un spécialiste des maladies connexes (avec un cardiologue, néphrologue, ophtalmologiste, etc.).
• Échographie aux premiers stades de la grossesse.
• Tests de laboratoire supplémentaires: TSH, antigène HBS.

11-14 semaines grossesse et 15-20 semaine Grossesse:

• Lors des visites suivantes, en plus de l'examen général de l'obstétricien dans la chaise gynécologique, une échographie de grossesse sera également effectuée avec l'évaluation du risque de défauts génétiques.

21-26 semaines grossesse et 23-26 semaines Grossesse:

• Pendant ce temps, l'enfant dans votre estomac devient de plus en plus.
• À cet égard, lors d'une visite au cabinet du médecin, ils écouteront également l'activité cardiaque du fœtus et feront une échographie du fœtus.
• Cela évaluera l'anatomie de l'enfant avec une évaluation précise de l'anatomie du cœur, ainsi que pour identifier les défauts de développement possibles.

Entre 23 et 26 semaines Grossesse:

• Le diagnostic du diabète gestationnel est effectué - un test oral pour une charge de glucose de 75 g, à jeun.
• Diagnostic de toxoplasmose (dans le cas d'un résultat négatif de la présence d'anticorps au cours du premier trimestre de la grossesse).

27-32 semaines Grossesse:

• Vous avez encore le temps de vous préparer à l'accouchement.
• La sage-femme et le médecin peuvent vous recommander d'assister à des conférences pour les femmes enceintes.
• Au cours d'un examen de contrôle, le médecin, en règle générale, mesure le poids de votre corps, la pression artérielle, évalue le risque actuel de grossesse, écoute le cœur de votre enfant et recommande des tests de laboratoire obligatoires - test sanguin, analyse d'urine et évaluation de La présence d'anticorps immunitaires.
• Au cours de cette période, une autre étude à ultrasons devrait être effectuée - un test au troisième trimestre, ce qui permettra d'évaluer si le développement du fœtus et les conditions dominantes dans la cavité abdominale sont normales.

33-37 semaines grossesse et 38-40 semaine Grossesse:

• Entre la 33e et la 40e semaine de grossesse, le médecin en plus de l'examen gynécologique, évaluant les principaux paramètres de la vie, évaluant le poids corporel et les tailles pelviennes évalueront l'activité du fœtus et écouter l'activité cardiaque.
• Le médecin vérifiera les résultats des tests.
• À la 34e semaine de grossesse, lors d'un examen gynécologique conventionnel, un frottis du vagin sera assemblé pour désigner les streptocoques hémolytiques.
• Il s'agit d'un test important - si le résultat est positif, c'est-à-dire que dans votre tractus reproductif, de tels streptocoques sont présents, pendant l'accouchement, vous recevrez une thérapie antibactérienne préventive afin que l'infection ne se développe pas.

Entre la 37e et la 40e semaine Le médecin tentera également de déterminer la masse attendue du fœtus en effectuant des mesures lors d'un examen échographique.

Après la 40e semaine Vous serez envoyé à l'hôpital pour KTG - un enregistrement graphique de l'activité cardiaque du fœtus et la réduction de l'utérus.

Tests prénatals: groupes à risque

Le besoin de tests prénatals peut se produire même chez une maman et un papa en bonne santé. Mais il existe des catégories de futurs parents qui doivent effectuer des tests prénatals ou de préférence.

Groupes à risque:

• Les patients enceintes qui ont été passés obligatoires de base, et leurs résultats ont parlé du risque accru de naissance d'un bébé atteint du syndrome de Down, du syndrome de Patau ou d'autres pathologies chromosomiques.
• Les patients enceintes chez lesquels la grossesse précédente s'est terminée par la naissance d'un bébé avec des changements pathologiques chromosomiques, une fausse couche à un stade précoce ou des fruits.
• Les patients enceintes de plus de 35 ans - les œufs ont une caractéristique du vieillissement avec l'âge d'une femme. La fonction reproductive des œufs s'aggrave, de sorte que le risque de miettes avec des anomalies chromosomiques augmente.
• Les patients enceintes qui doutent et ne savent pas qui est le père de l'enfant et les patients qui sont étroitement liés.
• La future maman ou papa qui a des antécédents de dépendance à l'alcool, même traités. De si mauvaises habitudes provoquent une mutation au niveau génétique, une détérioration d'une fonction de procréation, tant chez les femmes et les hommes, ce qui conduit au développement de chromosomes chez l'enfant à naître.

Il est important de savoir: Une femme peut subir une étude prénatale à volonté. Cela n'a pas besoin de la direction du médecin génétique ou d'un autre spécialiste.

Tests prénatals: contre-indications

Malgré le fait que les tests prénatals non invasifs sont un examen simple, il y a encore des contre-indications pour sa conduite. Les tests ne sont pas effectués dans de tels cas:

• Si l'âge gestationnel est inférieur à neuf semaines. À l'heure actuelle, les cellules sanguines du système sanglant du fœtus ne peuvent pas être déterminées. En raison du fait que le matériel pour l'analyse de l'ADN n'est pas réaliste, l'examen n'est pas nommé jusqu'à neuf semaines.
• Si une patiente enceinte a une grossesse multiple. Lors des gestes des jumeaux, le test peut encore être effectué, et avec une grossesse multiple, il est difficile d'identifier l'ADN de chacun des fruits.
• Ces diagnostics ne sont pas réalisés par les mères de substitution, car par le sang d'une femme qui n'est pas une vraie mère biologique, il ne sera pas possible d'identifier l'ADN de l'enfant sans erreurs.
• Si le patient est tombé enceinte à la suite de la FIV. Il est également impossible d'identifier l'ADN de l'enfant si la grossesse s'est produite à la suite de la fertilisation d'un œuf donneur.

Le NIPT n'est pas réalisé pour les femmes qui ont été fabriquées en greffe de moelle osseuse ou en transfusion sanguine.

Tests prénatals invasifs et non invasifs: avantages et inconvénients

Les avantages des tests prénatals invasifs sont connus depuis longtemps de tous les experts de l'obstétrique et de la gynécologie. Avec leur aide, les maladies génétiques du fœtus dans les premiers stades de la grossesse peuvent être détectées. Mais ces méthodes ont des inconvénients importants:

• La blessure d'une femme enceinte
• Le risque d'interruption de la grossesse.
• Le risque d'infection entrant dans la cavité intra-utérine.

Mais les femmes enceintes modernes peuvent ne plus avoir peur des tests invasifs douloureux, car elles ont été remplacées par une autre méthode de diagnostic. Avantages NIPT:

• Procédure sûre pour la mère et l'enfant
• Manque de traumatisme
• Haute performance
• Pas besoin de réaliser des procédures préparatoires spéciales pour le test

Il y a peu d'inconvénients de cette méthode de diagnostic:

• Coût d'examen élevé.
• Un petit nombre de centres en Russie qui font une telle analyse.
• De nombreux escrocs qui prétendent diriger des laboratoires génétiques russes.

Dans la Fédération de Russie, il existe encore peu de centres cliniques qui effectuent des tests non invasifs de la santé de la future mère.

Où remettre un test prénatal non invasif?

Comme mentionné ci-dessus, en Russie, il existe encore peu de cliniques qui effectuent de tels tests sanguins. Ces principaux centres cliniques du pays y sont engagés:

• Génomed
• Genetico
• Génoanalyste
• Écoslinique

Ces tests peuvent également être effectués dans des centres prénatals régionaux, des centres génétiques et des centres de planification familiale s'ils ont leur propre laboratoire spécialement équipé avec tous les réactifs nécessaires. Il n'y a pas de tels centres dans les petites villes. Par conséquent, les patients enceintes doivent se rendre dans les villes régionales et les régions proches.

Le coût de la pâte prénatale

NIPT est un service payant. Son coût dépend du type: de 25 à 60 000 roubles. L'option la plus économique est un test avec la définition d'un ensemble minimum standard de pathologies chromosomiques. Le test le plus cher pour les femmes enceintes permet de déterminer même la santé du fœtus conçu avec la FIV. L'efficacité d'une telle analyse sera plus élevée que ce type de test prénatal.

Tests prénatals invasifs et non invasifs: avis

Il convient de noter qu'il y a peu de revues sur la méthode non invasive de diagnostic prénatal, car elle n'a pas été répandue. Mais les femmes notent la grande précision des résultats et donc pas du tout désolé pour l'argent investi dans l'adoption de cette procédure. Voici des critiques de tests prénatals invasifs et non invasifs:

Olga, 22 ans

Au début, j'ai fait NIPT. Le résultat a été tel que d'autres méthodes de diagnostic devaient être effectuées. En conséquence, je suis satisfait du test, car le résultat est précis, il n'est pas du tout douloureux et sûr pour le bébé.

Alla, 29 ans

Ceci est ma première grossesse. Au début, j'ai fait un test prénatal non invasif. Le résultat a été négatif, en raison de laquelle la nécessité d'invasifs et d'autres études a disparu. Je suis convaincu que vous n'avez pas besoin de souffrir de douleur et de vous soucier du bébé après l'invasion.

Svetlana, 38 ans

Au cours de la deuxième grossesse il y a deux ans, on m'a attribué une méthode de recherche envahissante. J'ai lu sur Internet quel type de procédure c'était et effrayé. J'ai décidé de faire un test prénatal non invasif en premier. Le résultat est négatif. J'ai refusé de faire d'autres recherches et je ne le regrette pas: cela ne fait pas de mal, et surtout sans danger pour l'enfant.

VIDÉO: Test génétique prénatal non invasif PENETIX