تست های قبل از تولد - مادر آینده باید درباره آنها چه چیزی را بشناسد؟

در این مقاله روشهای مدرن تحقیقات زنان باردار: آزمایش های تهاجمی و غیر تهاجمی قبل از تولد.

بارداری بهترین نه ماه است که یک زن در انتظار کودک خود می گذراند. حس شادی و خوشبختی سرریز می شود و من می خواهم این احساسات را با همه اطرافم به اشتراک بگذارم.

اکنون لازم است که با هدف رشد مناسب کودک ، از سلامتی خود به دقت مراقبت کنید. برای این کار ، غربالگری قبل از تولد وجود دارد که به لطف آن می توان هرگونه انحراف از هنجار مرتبط با بارداری و همچنین نظارت بر وضعیت سلامت جنین در حال توسعه را حذف کرد.

تست های قبل از تولد تهاجمی ، غیر تهاجمی است: این چیست ، مادر آینده چه چیزی را باید در مورد آنها بداند؟

هر بار که به پزشک مراجعه می کنید ، علاوه بر معاینه کلی ، یک متخصص می تواند آزمایش های اضافی را نیز توصیه کند. آنها به تحقیقات اجباری و توصیه شده تقسیم می شوند. برای بسیاری از خانمها ، مطالعات تهاجمی اجباری است - این یک نیاز فوری است. چنین روشهایی آسیب زا هستند و با سوراخ دیواره رحم و حصار ماده ژنتیکی جنین برای تجزیه و تحلیل همراه هستند.

در حال حاضر ، چنین رویه های ناخوشایند یک آزمایشات جایگزین - غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) است. چیست:

• آخرین روش مدرن برای بررسی زنان باردار.
• در روسیه پنج سال پیش ظاهر شد. تا آن زمان ، زنان باردار با سوء ظن آسیب شناسی کروموزومی به ژنتیک گرایان که معاینات تهاجمی آسیب زا را انجام می دادند ، فرستاده شدند.
• این روش به شما امکان می دهد پاسخ دقیقی در مورد سالم بودن کودک در جنین ارائه دهید.
• این یکی از دقیق ترین مطالعات زنان باردار است (200 برابر بیشتر احتمال دارد که آسیب شناسی را در مراحل اولیه بارداری تعیین کند).
• یک آزمایش قبل از تولد غیر تهاجمی به شما امکان می دهد تا با خون مادر ، تجزیه و تحلیل برای انحراف ژنتیکی در جنین انجام دهید.
• در هفته نهم بارداری ، سلولهای خونی وارد خون مادر می شوند. آنها با یافتن DNA کودک برای انجام یک تحلیل ژنتیکی دقیق متمایز می شوند.

چه مادر آینده باردار باید در مورد آزمایشات غیر تهاجمی قبل از تولد بداند:

• متخصصان زنان و زایمان به دلیل پرداخت این سرویس ، زنان را به تشخیص قبل از تولد هدایت نمی کنند.
• چنین آزمایشاتی به صورت پرداخت شده فقط در یک مرکز خصوصی قبل از تولد قابل انجام است.

طبق توصیه ها ، به کلیه زنان باردار ، صرف نظر از سن آنها ، می توان آزمایش غربالگری قبل از تولد را برای شایع ترین ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی (مقدار غیر طبیعی کروموزوم در جنین) ارائه داد. بیشتر در مورد تست های قبل از تولد تهاجمی و غیر تهاجمی بیشتر بخوانید.

نتایج آزمایشات ژنتیکی ژنتیکی تهاجمی و غیر تهاجمی: اصطلاحات ، این مطالعه چگونه انجام می شود؟

این آزمایشات شامل آزمایش PAPP-A ، تست های ژنتیکی تهاجمی و غیر تهاجمی است. این چیزی است که مادر انتظار باید در مورد آنها بداند:

ارزش دانستن آن را دارد: در هر بازدید ، شما را با یک ماما یا پزشک وزن می کنید. حفظ وزن طبیعی بدن در دوران بارداری یک عامل بسیار مهم است که بر سلامت جنین در حال رشد تأثیر می گذارد.

اگر بر اساس نتایج غیر عادی تشخیص غربالگری قبل از تولد ، کودک با نقص ژنتیکی به دنیا بیاید ، مرحله بعدی تشخیص آزمایش تهاجمی است. این آزمایشات شامل موارد زیر است:

وابسته به آمنیوسنتز

• این آزمایش شامل سوراخ کردن حفره آمنیوتیک از طریق پوست بر روی معده بیمار است تا نمونه ای از مایع آمنیوتیک را بگیرد.
• این روش می تواند بعد از هفته چهاردهم بارداری (آمنیوسنتز اولیه) یا بین هفته های 15 و 20 بارداری (آمنیوسنتز اواخر) انجام شود.
• این تهاجمی نامیده می شود ، زیرا با خطر سقط جنین در 0.5-1 ٪ همراه است.

بیوپسی ویلی کوریون

• معمولاً بین 8 تا 11 هفته بارداری انجام می شود ، اگرچه می توان آن را تا 14 هفته انجام داد.
• این آزمایش شامل گرفتن بخشی از کوریون (تروفوبلاست) برای تحقیقات ترانس واژینال است.
• این خطر از بین رفتن حاملگی قابل مقایسه با آمنیوسنتز است.
• مزیت روش در روزه در مقایسه با آمنیوسنتز ، نتیجه گیری (پس از حدود 48 ساعت) نهفته است.

تناقض بند ناف

• این روش بین هفته های 18 و 23 بارداری انجام می شود و شامل انتخاب 1 میلی لیتر خون از ورید ناف با استفاده از سوزن معرفی شده از طریق دیواره شکم بیمار است.
• عوارض به عنوان درصد مشابه روشهای قبلاً شرح داده شده (1-2 ٪ موارد) یافت می شود.
• شایع ترین آنها عبارتند از: سقط جنین ، تولد زودرس ، خونریزی (معمولاً عبور) ، عفونت داخل رحمی ، آریتمی قلب تناوبی ، مرگ داخل رحمی جنین.

آزمون papp-a

• این آزمایش شامل تعیین پروتئین PAPP-A و زیر واحد رایگان-HCG در خون و همچنین معاینه سونوگرافی و سونوگرافی در سه ماهه اول با ارزیابی نشانگرهای نقص ژنتیکی در جنین توسط یک پزشک معتبر است.
• پاپ این یک آزمایش غربالگری بسیار مناسب برای تعیین خطر ابتلا به سندرم داون ، سندرم ادواردز ، سندرم پاتاو و سیستم عصبی مرکزی (سیستم عصبی مرکزی) است.

یک برنامه رایانه ای ویژه بر اساس اطلاعات دریافت شده ، چنین ریسکی را محاسبه می کند:

1. سن باردار
2. پارامترهای بیومتریک میوه ، در طول سونوگرافی تخمین زده می شود.
3. شاخص های بیوشیمیایی خون یک زن باردار (پروتئین PAPP -A و زیر واحد رایگان -HCH).

تاریخ آزمایش PAPP-A:بین هفته یازدهم و سیزدهم بارداری.

نتایج چنین آزمایش ژنتیکی قبل از تولد

• آزمون همه چیز را نشان نمی دهد 100% موارد تریزومی و سایر آسیب شناسی جنین.
• حساسیت سندرم تشخیص خمیر تقریباً است 90%، در حالی که سندرم ادواردز و سندرم پاتائو بیش از 90%.
• نتیجه نادرست این آزمایش بلافاصله به معنای بیماری در جنین نیست ، اما نشان دهنده افزایش خطر انحراف کروموزومی در جنین است. در این حالت ، پزشک شما را به سمت آزمایش های بیشتر قبل از تولد هدایت می کند ، که توضیحات آن را می توان بعداً در این مقاله یافت.
• ریسک بالا همچنین ممکن است آسیب شناسی دیگری در دوران بارداری نشان دهد ، به عنوان مثال ، ایجاد فشار خون بالا یا پره اکلامپسی ، دیابت حاملگی ، و بنابراین توصیه می شود که یک زن باردار را با مراقبت ویژه فراهم کنید.
• نتیجه آزمون خوب این بدان معنی است که خطر تریزومی جنین کم است ، اما 100 ٪ را از بین نمی برد. در این حالت ، آزمایش های تهاجمی معمولاً توصیه نمی شود.

آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی: رفتار ، مهلت ها ، نتایج

• نسل جدیدی از آزمایش پیش فرض ، که خطر تریزومی کروموزوم ها را تعیین می کند 21 ، 18 و 13 جنین (سندرم داون ، ادواردز و پاتاو).
• یک نمونه خون کوچک (10 میلی لیتر) از مادر آینده برای آزمایش لازم است ، پلاسما حاوی ماده ژنتیکی کودک است (DNA جنینی خارج سلولی SO).
• شناسایی انحراف ژنتیکی در جنین بیش از 99%بشر در نتیجه ، بسیاری از زنان باردار می توانند از آزمایش های تهاجمی که عوارض خاصی را به خطر می اندازند ، خودداری کنند.
• آزمایش را می توان بین 10 و 24 بارداری هفتگی ، نیازی به آماده سازی ویژه برای آن ندارید ، نیازی به روزه نیست.

نتایج آزمون معمولاً در طول 10-14 روزهای کاری.

یاد آوردن: فقط پزشک حق دارد تفسیر صحیح از نتایج آزمایشات توصیف شده را انجام دهد. شما خودتان نمی توانید خطرات را به درستی ارزیابی کرده و تشخیص دهید.

آزمایش های دیگر قبل از زایمان تا هفته بارداری

تمام آزمایشات قبل از تولد فوق 10 و 24 هفته های بارداری. در ابتدای بارداری ، یک متخصص زنان مورد بررسی قرار می گیرد. این متخصص آزمایشات خود را انجام می دهد ، خطرات را ارزیابی می کند و ساده ترین آزمایش خون را انجام می دهد و نه تنها.

اولین بازدید زنان و زایمان باید بین 7 تا 8 هفته بارداری انجام شود. سپس مادر آینده باید تعدادی آزمایش اجباری را پشت سر بگذارد:

• معاینه عمومی و فیزیکی: اندازه گیری فشار خون ، تعیین وزن و قد بدن.
• معاینه زنان و زایمان با استفاده از آینه زنان.
• اسمیر سیتولوژیکی از دهانه رحم (در صورت عدم وجود چنین معاینه طی شش ماه گذشته).
• بررسی غدد پستانی.
• ارزیابی خطر بارداری.
• آزمایشات آزمایشگاهی اجباری: نوع خون ، آنتی بادی های ایمنی گروه خونی ، مورفولوژی ، تجزیه و تحلیل ادرار و رسوب ادرار ، گلوکز روی معده خالی ، آزمایش سیفلیس.
• آزمایشات آزمایشگاهی توصیه شده: آزمایش HIV ، HCC ، تعیین آنتی بادی ها در برابر سرخچه و توکسوپلاسموز.

با هر بازدید ، متخصص زنان و زایمان همچنین یک سبک زندگی سالم را به شما توصیه می کند. معاینات که پزشک باید در اولین مراجعه به شما توصیه کند:

• مشاوره دندانپزشکی.
• مشاوره یک متخصص در بیماریهای مرتبط (با متخصص قلب و عروق ، نفرولوژیست ، چشم پزشک و غیره).
• سونوگرافی در مراحل اولیه بارداری.
• آزمایشات آزمایشگاهی اضافی: TSH ، آنتی ژن HBS.

11-14 هفته بارداری و 15-20 هفته بارداری:

• در بازدیدهای بعدی ، علاوه بر معاینه کلی متخصص زنان و زایمان در صندلی زنان ، سونوگرافی بارداری نیز با ارزیابی خطر نقص ژنتیکی انجام می شود.

21-26 هفته بارداری و 23-26 هفته بارداری:

• در این مدت کودک در معده شما بیشتر و بیشتر می شود.
• در همین راستا ، در هنگام مراجعه به مطب پزشک ، آنها همچنین به فعالیت قلبی جنین گوش می دهند و سونوگرافی جنین را می سازند.
• این آناتومی کودک را با ارزیابی دقیق آناتومی قلب و همچنین شناسایی نقایص احتمالی رشد ارزیابی می کند.

بین 23 تا 26 هفته بارداری:

• تشخیص دیابت حاملگی انجام می شود - آزمایش دهان و دندان برای بار گلوکز 75 گرم ، بر روی معده خالی.
• تشخیص توکسوپلاسموز (در صورت نتیجه منفی از وجود آنتی بادی ها در سه ماهه اول بارداری).

27-32 هفته بارداری:

• شما هنوز وقت دارید که برای زایمان آماده شوید.
• ماما و پزشک می توانند به شما توصیه کنند که برای مادران انتظار شرکت کنید.
• در حین معاینه کنترل ، پزشک ، به طور معمول ، وزن بدن شما را اندازه گیری می کند ، فشار خون را ارزیابی می کند ، خطر فعلی بارداری را ارزیابی می کند ، به قلب فرزند شما گوش می دهد و آزمایشات آزمایشگاهی اجباری را توصیه می کند - آزمایش خون ، تجزیه و تحلیل ادرار و ارزیابی از وجود آنتی بادی های ایمنی.
• در این دوره ، یک مطالعه اولتراسونیک دیگر باید انجام شود - یک آزمایش در سه ماهه سوم ، که امکان ارزیابی اینکه آیا رشد جنین و شرایط غالب در حفره شکم طبیعی است.

33-37 هفته بارداری و هفته 38-40 بارداری:

• بین هفته های 33 و 40 بارداری ، پزشک علاوه بر معاینه زنان و زایمان ، ارزیابی پارامترهای اصلی زندگی ، ارزیابی وزن بدن و اندازه لگن ، فعالیت جنین را ارزیابی کرده و به فعالیت قلبی گوش می دهد.
• پزشک نتایج آزمایشات را بررسی می کند.
• در هفته 34 بارداری ، در طی معاینه زنان و زایمان معمولی ، یک لکه از واژن جمع می شود تا به استرپتوکوکی همولیتیک مراجعه کند.
• این یک آزمایش مهم است - اگر نتیجه مثبت باشد ، یعنی در دستگاه تولید مثل شما ، چنین استرپتوکوکی وجود دارد ، در هنگام زایمان ، درمان ضد باکتریایی پیشگیرانه دریافت خواهید کرد تا عفونت ایجاد نشود.

بین هفته 37 و 40 پزشک همچنین سعی خواهد کرد با انجام اندازه گیری در طی معاینه سونوگرافی ، جرم مورد انتظار جنین را تعیین کند.

بعد از هفته 40 شما برای KTG به بیمارستان فرستاده می شوید - ضبط گرافیکی از فعالیت قلب جنین و کاهش رحم.

آزمایش های قبل از تولد: گروه های خطر

نیاز به تست های قبل از تولد حتی در مادر و پدر سالم نیز می تواند رخ دهد. اما دسته هایی از والدین آینده وجود دارند که نیاز به انجام آزمایش های قبل از تولد یا ترجیحاً دارند.

گروه های در معرض خطر:

• بیماران باردار که معاینات اساسی اجباری انجام شده اند ، و نتایج آنها در مورد افزایش خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون ، سندرم پاتائو یا سایر آسیب شناسی های کروموزومی صحبت می کند.
• بیماران باردار که بارداری قبلی در تولد نوزاد با تغییرات پاتولوژیک کروموزومی ، سقط جنین در مراحل اولیه یا میوه به پایان رسید.
• بیماران باردار بالای 35 سال - تخم مرغ به همراه سن یک زن از ویژگی های پیری برخوردار است. عملکرد تولید مثل تخم ها بدتر می شود ، بنابراین خطر خرده ریز با ناهنجاری های کروموزومی افزایش می یابد.
• بیماران باردار که شک دارند و نمی دانند پدر کودک کیست و بیمارانی که در حال ازدواج از نزدیک هستند.
• مادر یا پدر آینده که سابقه وابستگی به الکل دارند ، حتی تحت درمان قرار می گیرند. چنین عادتهای بد باعث ایجاد جهش در سطح ژنتیکی ، وخامت در یک عملکرد فرزندآوری ، چه در زنان و مردان می شود که منجر به رشد کروموزوم در کودک متولد نشده می شود.

دانستن مهم است: یک زن می تواند به خواست خود یک مطالعه قبل از تولد داشته باشد. این نیازی به جهت پزشک ژنتیک یا متخصص دیگر ندارد.

آزمایش های قبل از تولد: موارد منع مصرف

علیرغم این واقعیت که آزمایش های غیر تهاجمی قبل از تولد یک معاینه ساده است ، اما هنوز هم موارد منع مصرف آن وجود دارد. آزمایش در چنین مواردی انجام نمی شود:

• اگر سن حاملگی کمتر از نه هفته باشد. در این زمان ، سلولهای خونی در سیستم خونین جنین مشخص نمی شود. با توجه به اینکه ماده برای تجزیه و تحلیل DNA غیر واقعی است ، پس از آن معاینه تا نه هفته تعیین نمی شود.
• اگر یک بیمار باردار چندین بارداری داشته باشد. هنگام حرکات دوقلوها ، آزمایش هنوز هم می تواند انجام شود و با بارداری متعدد ، شناسایی DNA هر یک از میوه ها دشوار است.
• چنین تشخیصی مادران جانشین انجام نمی شود ، زیرا با خون زنی که یک مادر بیولوژیکی واقعی نیست ، شناسایی DNA کودک بدون خطا امکان پذیر نخواهد بود.
• اگر بیمار در نتیجه IVF باردار شود. همچنین شناسایی DNA کودک در صورت بروز بارداری در نتیجه لقاح یک تخم اهدا کننده غیرممکن است.

NIPT برای زنانی که پیوند مغز استخوان یا انتقال خون انجام شده اند ، انجام نمی شود.

تست های تهاجمی و غیر تهاجمی قبل از تولد: جوانب مثبت و منفی

مزایای آزمایش های تهاجمی قبل از تولد برای همه متخصصان زنان و زایمان شناخته شده است. با کمک آنها ، بیماری های ژنتیکی جنین در مراحل اولیه بارداری قابل تشخیص است. اما چنین روشهایی اشکالاتی قابل توجهی دارند:

• آسیب یک زن باردار
• خطر خاتمه بارداری.
• خطر عفونت وارد حفره داخل رحمی.

اما زنان باردار مدرن ممکن است دیگر از آزمایش های تهاجمی دردناک نترسند ، زیرا آنها با روش تشخیصی دیگری جایگزین شدند. مزایای nipt:

• روش ایمن برای مادر و کودک
• کمبود تروما
• کارایی
• نیازی به انجام مراحل مقدماتی ویژه برای آزمون نیست

معایب کمی از این روش تشخیص وجود دارد:

• هزینه بالای معاینه.
• تعداد کمی از مراکز در روسیه که چنین تحلیلی را انجام می دهند.
• بسیاری از کلاهبرداران که وانمود می کنند آزمایشگاه های ژنتیکی روسیه هستند.

در فدراسیون روسیه هنوز تعداد کمی از مراکز بالینی وجود دارد که آزمایش غیر تهاجمی از سلامت مادر آینده را انجام می دهند.

از کجا باید یک آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد را تحویل دهیم؟

همانطور که در بالا ذکر شد ، در روسیه هنوز تعداد کمی از کلینیک ها وجود دارد که چنین آزمایش خون را انجام می دهند. چنین مراکز بالینی پیشرو کشور درگیر این کار هستند:

• دارای ژنوم
• ژنتیک
• ژنرال
• دارای محیط زیست

این آزمایشات همچنین می تواند در مراکز قبل از تولد ، مراکز ژنتیک و مراکز برنامه ریزی خانواده در صورت داشتن آزمایشگاه مجهز خاص خود با تمام معرفهای لازم انجام شود. در شهرهای کوچک چنین مراکز وجود ندارد. بنابراین ، بیماران باردار مجبورند به شهرهای منطقه ای و مناطق نزدیک سفر کنند.

هزینه خمیر قبل از تولد

NIPT یک سرویس پولی است. هزینه آن به نوع بستگی دارد: از 25 تا 60 هزار روبل. اقتصادی ترین گزینه ، آزمایشی با تعریف حداقل مجموعه استاندارد از آسیب شناسی کروموزومی است. گرانترین آزمایش برای زنان باردار ، تعیین حتی سلامت جنین با IVF را امکان پذیر می کند. اثربخشی چنین تجزیه و تحلیل بالاتر از آن نوع آزمایش قبل از تولد خواهد بود.

تست های تهاجمی و غیر تهاجمی قبل از تولد: بررسی ها

شایان ذکر است که در مورد روش غیر تهاجمی تشخیص قبل از تولد ، بررسی های کمی وجود دارد ، زیرا این امر گسترده نبوده است. اما زنان دقت بالایی از نتایج را یادداشت می کنند و بنابراین به هیچ وجه از پول سرمایه گذاری شده در تصویب این روش متاسفم. در اینجا بررسی تست های تهاجمی و غیر تهاجمی قبل از تولد:

اولگا ، 22 ساله

در ابتدا من nipt انجام دادم. نتیجه به گونه ای بود که باید سایر روشهای تشخیصی انجام شود. در نتیجه ، من از آزمایش راضی هستم ، زیرا نتیجه دقیق است ، به هیچ وجه برای کودک دردناک و بی خطر نیست.

آلا ، 29 ساله

این اولین بارداری من است. در ابتدا من یک آزمایش قبل از تولد غیر تهاجمی انجام دادم. نتیجه منفی بود ، به همین دلیل نیاز به تهاجمی و مطالعات دیگر ناپدید شد. من راضی هستم که شما نیازی به رنج و نگرانی در مورد کودک پس از تهاجم ندارید.

سوتلانا ، 38 ساله

در دومین بارداری دو سال پیش ، به من یک روش تحقیق تهاجمی اختصاص داده شد. من در اینترنت خواندم که چه روشی است و می ترسم. من تصمیم گرفتم ابتدا یک آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد انجام دهم. نتیجه منفی است. من از انجام تحقیقات دیگر خودداری کردم و پشیمان نشدم: این صدمه ای ندارد و از همه مهمتر برای کودک ایمن است.

ویدئو: آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی قبل از تولد PRENETIX