از این مقاله خواهید فهمید که کروموزوم ها چقدر یک فرد سالم دارند و در صورت جهش ژن ها چه اتفاقی خواهد افتاد.
محتوا
اگر فردی را در سطح سلولی در نظر بگیریم ، می فهمیم که وی بر اساس کروموزوم گذاشته شده است. و مقدار مشخصی همیشه توسط کروموزوم ها ، در صورت کم و بیش ، یک فرد بیمار به دست می آید. بنابراین یک فرد سالم چقدر باید کروموزوم داشته باشد؟ چه اتفاقی می افتد اگر کروموزوم های اضافی وجود داشته باشد یا برای هنجار کافی نباشد؟ ما در این مقاله می دانیم.
کروموزوم چیست؟
کروموزوم - اینها سلولهایی هستند که ژنهای ارثی را ذخیره می کنند. کروموزوم ها از مولکول های DNA تشکیل شده اند. آنها توسط دانشمند آلمانی والتر فلمینگ در اواسط قرن نوزدهم کشف شدند و تحت میکروسکوپ سلول ها مطالعه کردند.
کروموزومها برای چشم غیر مسلح نامرئی هستند ، اندازه آنها 1.5-10 میکرون است.
تمام موجودات زنده روی زمین از کروموزوم ها تشکیل شده اند ، اما همه مقدار متفاوتی دارند:
- پرواز دارای 12 قطعه است
- در انسان - 46
- در میمون - 48
تعداد کروموزوم در سلول های یک فرد سالم چقدر است؟
یک فرد سالم 46 کروموزوم دارد، و همه آنها به صورت جفت توزیع می شوند ، بنابراین می توان گفت که مردم 23 جفت کروموزوم دارند. و این همان چیزی است که آنها هستند:
- 22 جفت کروموزوم برای زنان و مردان یکسان است
- 23th بخار در زنان شامل کروموزوم XX است
- 23 جفت در مردان از XY
اگر کروموزوم بیشتری وجود داشته باشد یا آسیب دیده باشد ، چه اتفاقی خواهد افتاد؟
اگر کروموزوم مرد کوچک در رحم بیشتر یا آسیب دیده ، شخص با بیماری های زیر به دنیا می آید:
- دلتونیسمبشر در این حالت ، کروموزوم X جنسی در معرض جهش است. مردان بیشتر از زنان هستند. این بیماری ارثی است. فرد رنگها را به صورت تحریف درک می کند.
- هموفیلیبشر جهش در کروموزوم X جنسی. مردان بیمار هستند. این به این دلیل است که در مردان کروموزوم جنسی X فقط در یک نسخه ، و اگر جهش در آن رخ داده باشد ، فرد به این بیماری آسیب می رساند. در زنان ، کروموزومهای جنسی در یک کپی دوتایی (XX) ، و اگر ژن در یک کروموزوم گنگ زده شود ، در یک کروموزوم دیگر همین ژن می تواند سالم باشد ، بنابراین زنان اغلب می توانند حامل بیماری باشند و از آن بیمار نشوند. این بیماری در انعقاد خون ضعیف است و هر خراش می تواند با از دست دادن زیاد خون به مشکل تبدیل شود.
- بیماری داونبشر 1 کروموزوم دیگر به جفت بیست و یکم کروموزوم (مقدار کل کروموزوم 47) چسبیده است. انحراف در یک کودک تازه متولد شده بلافاصله قابل توجه است: پیشانی گسترده یا خیلی باریک ، گوش های بزرگ ، عقب ماندگی ذهنی با گذشت زمان قابل توجه است. احتمال زیاد این که چنین کودکی توسط مبتلایان به دیابت حاصل شود ، تحت تابش اشعه و فقط در والدین متوسط \u200b\u200bقرار می گیرد.
- سندرم klainfelterبشر پسران بیمار هستند. آنها به جای یک x - یک جفت جنسی 23 دارند. تصویر به این شکل است: xxy. این در نوجوانی با این واقعیت آشکار می شود که تستوسترون تولید نمی شود ، اندامهای نر توسعه نمی یابند ، اما آتروفی ، این شکل اشکال زن را به دست می آورد. دلایل این بیماری می تواند باشد:
ویروس های مختلف ؛
وضعیت ضعیف محیط زیست این منطقه ؛
بیماریهای شدید آینده: مادر یا پدر ؛
کودکان از بستگان نزدیک ؛
وراثت ؛
خیلی جوان یا اواخر سن مادر آینده. - سندرم شروسکی-تترنبشر در اصل ، دختران بیمار هستند. آنها به جای دو کروموزوم XX یکی دارند. آنها از نظر قد کوچک هستند ، دستگاه تناسلی زن توسعه نیافته و بارداری غیرممکن است ، بیماری های داخلی دیگری نیز وجود دارد. کودک زودرس متولد می شود. علت این بیماری ژنهای مختلف ژن در والدین است.
- سندرمبشر در جفت سیزدهم کروموزومها نه 2 ، بلکه 3 کروموزوم. این بیماری بسیار نادر است. با علائم زیر آشکار می شود: چشمان کوچک ، تعداد انگشتان بیش از 5 ، شکاف بین لب و آسمان است. علاوه بر علائم خارجی در کودک و بیماریهای داخلی (بیماری قلبی ، بیماری های مغزی) و کودک اغلب به 3 سال می میرد.
- سندرم ادواردزبشر هجدهمین جفت کروموزوم با 3 کروموزوم. کودکی با چشمان گسترده ، گوش کم به دنیا می آید. از بیماری های داخلی ، اغلب اینها عبارتند از: بیماری قلبی ، مشکلات گوارشی. چنین کودکانی در نوزادی می میرند. برای اینکه چنین کودکی را پیدا نکنیم ، به ویژه لازم است که در سطح ژنتیکی برای زوجین ، که دارای بیماری های تیروئید هستند ، مورد بررسی قرار گیرد و اگر یک زن پس از 35 سال به دنیا بیاید.
دلایل ژن در کروموزوم چیست؟
علل جهش ژن در کروموزومها می تواند متفاوت باشد:
- ویروس های ساختمان (سرخک ، پاپیلوما ، آنفلوانزا) در کروموزوم های انسانی.
- مصرف مواد مخدر ، الکل.
- آشنایی با بدن انسان با غذاهای تعداد زیادی نیترات ، نیتریت و سموم دفع آفات.
- استفاده مداوم از مواد غذایی با مواد افزودنی مواد غذایی: رنگهای شیمیایی ، طعم دهنده ها ، تقویت کننده های عطر و طعم.
- کار طولانی با لاک و رنگ.
- استفاده از برخی از داروها: سیتوستاتیک (که معمولاً در درمان تومورهای بدخیم استفاده می شود) ، سرکوب کننده های سیستم ایمنی (در پیوند شناسی و در اشکال شدید آرتروز ، آرتروز) استفاده می شود.
- تابش - تشعشع.
- پرتوهای ماوراء بنفش برای زنان باردار.
- اسکان مداوم در مناطقی با دمای بسیار پایین یا بسیار بالا.
بنابراین ، اکنون می دانیم که کروموزومها چقدر یک فرد سالم دارند و در صورت وقوع جهش ژن در کروموزوم ، چه بیماری ها کودک را تهدید می کند.
ویدئو: کروموزوم چیست؟
کروموزوم ها سلول نیستند ، این ساختارهایی در هسته قفس هستند