¿Qué es el síndrome de Down? Síndrome de Down: síntomas, causas, tratamiento de la enfermedad, signos durante el embarazo, símbolo del síndrome

El artículo describe las características de los niños con síndrome de Down y métodos para detectar patologías genéticas en el feto durante el embarazo.

A menudo, las personas especiales divertidas y buenas con ojos inclinados y rostros redondos hacen que otros se compadecen o malentenden. Pero pocas personas saben que las personas con síndrome de Down no solo son personas discapacitadas que necesitan protección y simpatía, sino principalmente personalidades creativas, desarrolladas exhaustivas y talentosas.

¿Qué significa la palabra abajo?

El síndrome de Down lleva el nombre de un médico John Downe, por primera vez, descubrió similitudes en el comportamiento, capacidades mentales y la manifestación de emociones en personas con algunas características comunes de la estructura del cráneo y el lenguaje. Oficialmente, la enfermedad obtuvo su nombre en 1965.

Desde 1858, el médico y científico Daun trabajó en el refugio real de Ersudan para los locos. El propósito de su actividad era demostrar que las clases con niños con retraso mental dan resultados positivos. Se convirtió en el fundador del Centro de Desarrollo de Normansfield, creado para niños con trastornos genéticos.

Importante: los niños de los amanecer también se llaman niños solares debido a su pensamiento positivo, amor por todos los seres vivos, la capacidad de ser amigos, simpatizar y empatizar.

Qué es el síndrome de Down: síntomas, cara, foto de recién relacionados

El síndrome de Down es una característica genética anormal del cuerpo que ocurre con un aumento en el número de cromosomas. En lugar de 46 cromosomas, la naturaleza "dotó" a estas personas con 47 cromosomas, a saber, el par 21 tiene un exceso de cromosoma.

IMPORTANTE: Según las estadísticas, quien 1 de 650 - 700 bebés tiene síndrome de Down. Al mismo tiempo, el número de niños y mujeres con esta patología es el mismo.

La frecuencia de los casos de nacimiento de Downes aumenta con la edad de la madre, sin embargo, 18 años no está a salvo de la manifestación de esta enfermedad genética en sus hijos. Después de 33 años, una mujer tiene varias veces un aumento en el riesgo de dar a luz a Down.

Hay tales formas de síndrome:

• trisomía
• translocación
• mosaicismo

Síntomas:

• cara y nuca son antinaturalmente planas
• una sección especial de los ojos
• una forma peculiar del cráneo
• se pliegues de piel anchos en el área de los párpados superiores
• orejas antinaturalmente pequeñas
• extremidades cortas
• la curvatura del dedo pequeño
• muy atras
• palmera de pliegue profundo "cortando" a través de
• crecimiento lento
• tono muscular débil
• mala coordinación
• discurso ilegal
• capacidades mentales débiles

IMPORTANTE: A pesar de las muchas características físicas, las personas con síndrome de Down son divertidas, abiertas, ingenuas, alegres, amables y afectuosas. Muchos de ellos tienen una audiencia musical bien desarrollada y hay un ansia de arte.

La cara de una persona con síndrome de Down tiene cuatro características vívidas:

• forma redonda y plana
• slanting Eyes con pliegues adicionales sobre los párpados desde arriba
• boca abierta
• ancho y al mismo tiempo pequeño nariz

¿Cuántos cromosomas tiene una persona con síndrome de Down?

El síndrome de Down también se llama trisomía de 21 cromosomas. Esto significa que los Downes se heredan en lugar de dos 21 cromosomas: tres. Típicamente, dos copias heredan de la madre y una del padre. Por lo tanto, en lugar de 46 cromosomas, los bajos tienen 47 cromosomas, 3 de los cuales son los 21.

Alrededor del 3% de los bajos heredan no todos los 21 cromosomas, sino solo algunos genes unidos al 14º cromosoma. Este fenómeno se llama translocaciones.

Otro 3% heredan genes 21 cromosomas no en todas las células, sino solo en algunas. eso opción de mosaico. A menudo, tales personas no tienen signos vívidos del síndrome, sus capacidades intelectuales y físicas no son muy limitadas. Los signos de un tipo de mosaico pueden ser invisibles para otros.

¿Por qué los niños con síndrome de Down: razones?

Lo único que aumenta el riesgo de nacimiento de Down es la edad de su padre y madre biológicos. Cuanto mayores son los padres, más probable es que el nacimiento de un niño con desviaciones genéticas.

Para mujeres La edad "crítica" viene con 33-35 Años cuando la probabilidad del nacimiento de una baja aumenta a la 1:30. Para un hombre Este peligro está aumentando después de 42 años. Esto se debe a la obsolescencia del cuerpo femenino y al deterioro de la calidad del esperma en un hombre.

IMPORTANTE: Fumar, el alcoholismo, la adicción a las drogas, el estilo de vida asocial no aumenta la probabilidad de una baja. Además, la ecología, la temperatura ambiental o el clima no afectan esta patología.

Además, la razón del nacimiento de un niño con síndrome de Down es alta en las madres Daow (alrededor del 50%). Sin embargo, en la mayoría de los casos tienen abortos espontáneos en las primeras etapas. Los hombres no pueden tener hijos.

¿Quién tiene hijos con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down pueden nacer con padres absolutamente sanos. Si los padres sanos ya han nacido un hijo, entonces la probabilidad de nacimiento del segundo inactivo es aproximadamente del 1%.

Cuanto mayor sea la madre, mayor será la probabilidad del nacimiento del Down:

• menores de 25 años - 1: 2000
• 25 años - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 años - 1: 1000
• 35 años 1: 450
• 40 años - 1: 150
• 45 años - 1:30 - 1:50

La probabilidad del nacimiento de Down en aquellos que son portadores de translocación genética se incrementa. Si el portador es madre, entonces esta probabilidad es del 30%, el padre es de aproximadamente el 5%.

Síndrome de Down: signos durante el embarazo

En las primeras etapas, es bastante difícil detectar el síndrome de Down en el feto. Una de las señales de alarma es la detección de un ultrasonido del fluido subcutáneo en la parte posterior (collar) del cuello a las 11 a 13 semanas. Sin embargo, este método no es confiable: en el 20% de los casos, el resultado es falso.

Los más confiables son los resultados de un examen integral. Si todas las mismas 11 a 13 semanas para el ultrasonido se revelaron un engrosamiento patológico en la zona de collar y, además, los resultados del análisis del suero sanguíneo fueron positivos, a una mujer embarazada se le prescribe una "prueba triple" durante un período de 16 - 18 semanas.

En los casos en que todas estas pruebas y pruebas indican la presencia de síndrome de Down en el feto, no hay duda: 99 niños de cada 100 nacen con un 47º cromosoma adicional.

IMPORTANTE: Cuantas menos pruebas y pruebas se llevan a cabo, menos podrá confiar en el resultado. Entonces, la "prueba triple", en la que se determina el nivel de estriol, hcg y alfa-fitoproteína sérica, en sí mismo da un error en el 9% de los casos.

Prueba, pruebas para el síndrome de Down durante el embarazo

Las pruebas y pruebas para Down serán necesitarias por aquellas mujeres embarazadas cuyos hijos fueron encontrados en el espacio de collar engrosado UPD.

A las 16 a 18 semanas, se realiza un análisis de sangre para hormonas. Si esta prueba también confirma la presencia de síndrome de Down en el feto, será necesario verificar el fluido anatómico. Este procedimiento se lleva a cabo en un hospital y es una punción de la cavidad abdominal de una mujer embarazada y una cerca de líquido fartial para el análisis.

Importante: después de este análisis, el riesgo de aborto espontáneo aumenta muchas veces. Hacer o no hacerlo es una cuestión de cada madre. Si el análisis del fluido amniótico se realiza en las últimas etapas, y confirma la presencia de defectos genéticos en el feto, no funcionará, no será posible causar un parto prematuro.

¿Es visible en la ecografía del síndrome de Down en el feto?

Si el feto tiene desviaciones que indican la probabilidad de desarrollar el síndrome de Down, durante un ultrasonido, el médico ciertamente las encontrará. Los indicadores por los cuales podemos juzgar la posibilidad de tener un síndrome son:

• el área del collar se agranda
• la columna se divide
• el hueso nasal es demasiado pequeño
• la cara del niño es plana
• los dedos pequeños son pequeños, subdesarrollados

IMPORTANTE: Hay pocos resultados de ultrasonido solo para obtener resultados confiables. Solo los resultados de exámenes y pruebas adicionales pueden confirmar o refutar la presencia del síndrome de Down.

Síndrome de Down: ¿Cómo médico y, es posible curar el síndrome de Down?

El síndrome de Down en sí no se cura, ya que es, de hecho, un error genético. Sin embargo, los niños con este síndrome nacen con inmunidad debilitada y un "conjunto" de enfermedades concomitantes congénitas. Por lo tanto, para evitar el desarrollo de complicaciones, el niño debe estar constantemente bajo la supervisión de varios especialistas estrechos.

Importante: a pesar del hecho de que el síndrome de Down no se cura, debe tratar constantemente con niños soleados. Las clases de desarrollo regulares, el cuidado y la circulación adecuados contribuyen a la socialización de Downes en la sociedad ordinaria.

El entrenamiento de Downes debe tener lugar de manera lúdica y complementarse con terapia eliminada (comunicación con animales). Dichas clases dan buenos resultados positivos y permiten que los niños se desarrollen intelectualmente.

El riesgo del nacimiento de un niño con síndrome de Down

Dado que el síndrome de Down es un error, un accidente en la transmisión de la herencia, existe el riesgo de nacimiento de Down para cada persona sana. Sin embargo, el riesgo disminuye en las familias donde ya hay una distancia infantil.

Estudios recientes de científicos indios han llevado a resultados inesperados. Resulta que no solo la edad de la madre y el padre afectan la probabilidad del nacimiento de un bebé solar, sino también la edad de la abuela materna. A la mayor edad, dio a luz a su hija, mayor será el riesgo de que sus nietos nieran.

Además, la probabilidad del nacimiento del Down con lazos estrechamente relacionados.

Los factores restantes no afectan la posibilidad de una falla genética en el feto.

¿Cuándo es el alto riesgo de síndrome de Down en la primera detección?

La primera detección (no antes de 10, pero a más tardar 14 semanas) le permite sospechar la presencia de una patología genética al principio. Realizan un ultrasonido y toman sangre para determinar el número de hormonas. Si ambos estudios fueron positivos, la mujer embarazada es enviada para consultar a un genetista, quien en la mayoría de los casos prescribe dos análisis adicionales: corionobiopsia y amniocentesis.

Estas pruebas le permiten determinar el conjunto de cromosomas en el feto, pero su conducta puede provocar un aborto espontáneo.

IMPORTANTE: La realización de análisis para Down en las primeras etapas hizo posible reducir el número de recién nacidos con esta anomalía genética a 1: 1000.

¿Se hereda el síndrome de Down?

El riesgo de nacimiento de un Down en una familia donde hay parientes de sangre con este síndrome depende principalmente de su forma. Por lo tanto, la trisomía no se transmite, mientras que la translocación puede ser heredada.

Importante: si el síndrome de la madre en la madre, entonces para su hijo, el riesgo de nacimiento con un trastorno genético similar es del 50%.

¿Pueden las personas con síndrome de Down tener hijos?

Hombres Downh En la mayoría de los casos, no pueden tener hijos. La excepción son los casos de síndrome de mosaico en representantes masculinos: se conservan sus capacidades reproductivas.

Dauna de mujeres Pueden dar a luz a un niño, pero a menudo tienen abortos espontáneos en las primeras etapas.

¿Cuántos años vive la gente con el síndrome de Down?

La duración promedio de las personas con síndrome de Down es 50 años. Pero si en los países desarrollados con una actitud normal hacia las personas discapacitadas y su plena socialización, esta cifra es mucho más alta, entonces en Rusia, Ucrania y otros estados donde este problema no presta la debida atención, no excede los 35.

En el extranjero, los niños van a los jardines de infancia y las escuelas comunes, asisten a círculos y secciones deportivas y reciben educación superior. En la edad adulta, encuentran fácilmente un trabajo que no requiere un intenso trabajo mental.

Se disparan en el cine y actúan en el escenario, practican deportes y dibujan pinturas, comienzan familias y cultivan niños. En una palabra, se sienten como miembros de la sociedad. Todo esto contribuye a la extensión de la vida de estas personas especiales.

¿Por qué las personas con síndrome de Down son similares?

Los amaneceres similares a los demás hacen que algunas de las características sean comunes a esta violación genética: sección de ojos, tamaño de la nariz, redondez de la cara, estructura corporal, así como una disposición amigable alegre.

Sin embargo, a pesar de la similitud externa, cada uno de ellos es una persona. La naturaleza y las características del desarrollo de cada una de estas personas son individuales.

Prevención del síndrome de Down

El único método preventivo efectivo de síndrome de Down en un niño es la concepción y el nacimiento de un bebé a una edad temprana. Es en los padres jóvenes que la probabilidad del nacimiento de un niño con trastornos genéticos es mínima.

Si la madre y el padre del niño tienen mayores de 35 a 40 años, una mujer debe visitar la genética, pasar por los exámenes necesarios y aprobar todas las recomendaciones recomendadas.

IMPORTANTE: al confirmar la presencia de un síndrome de Down, se ofrecerá a una mujer que se termine el embarazo.

Gente famosa con síndrome de Down

Entre las personas con síndrome de Down, muchos músicos, actores, artistas y atletas sobresalientes famosos. Sus registros y logros sorprenden, deleitan e inspiran la esperanza en parientes desesperados de personas con desviaciones genéticas.

El mundo entero es conocido:

• Pablo Pineda - Actor, la primera persona del mundo con síndrome de Down, que pudo graduarse de una institución educativa superior
• Stefani Gins - Actriz que filmó en la película "Duo", que más tarde recibió muchos premios de cine estadounidenses
• Michael Johnson - pintor
• Sergey Makarov - Actor ruso, juega en el teatro de simple mínimo
• Ronald Jenkins - Ingenious Composer, juega en el sintetizador desde la edad de 6 años
• Max Lewis - Actor inglés
• Karen Gafni - Atleta que estableció un récord mundial de natación
• Hollín de Paula - Abogado, atleta, actriz
• María Langovaya - Campeón de natación olímpica, ganando "oro" en una Olimpiada especial
• Jamie Brier - Actriz que filmó en la "Historia de terror estadounidense"

Niños con síndrome de Down en personas famosas

Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Down no es más que un error genético. Y si se pudiera evitar o prevenir, entonces quién, sin importar cuán famoso y rico, con sus capacidades y conexiones lo hubiera hecho.

Sin embargo, en familias famosas de personas públicas, también nacen los hijos de los niños:

30/08/1995 Boris Yeltsin Nació el nieto de Gleb con un síndrome de Down. Ahora el niño juega perfectamente el ajedrez, dibuja y practica deportes

• 1.04. Actriz de 2012 Evelina Bledans Ella dio a luz al Son-Dauna de Semyon. Ahora el niño se está desarrollando, como sus compañeros absolutamente saludables. El hecho de que el niño nazca con desviaciones, los padres aprendieron a las 14 semanas de embarazo, pero no podría haber una cuestión de matar a un niño. Los padres son felices y disfrutan criando a su niño soleado
• Hijos entrenador del equipo nacional español En fútbol, \u200b\u200bsíndrome de Down. Álvaro del Bosk ya tiene 25 años y es un talismán de equipo. Los jugadores lo aman por buena voluntad y apertura. Cada vez que el tipo viene con su padre para hacer ejercicio y apoya a sus amigos.
• En 1997 Irina Khakamada Dio a luz a una hija especial Mary, que, además del síndrome del tronco, sufría de leucemia. Ahora la niña está aprendiendo a dibujar, baila bien y canta

Video: Evelina Bledans y su hijo con síndrome de Down

Símbolo del síndrome de Down

El símbolo oficial de las personas con síndrome de Down es una cinta amarilla azul. Aquellos que soportan hacia abajo o sufren este síndrome en sí mismos usan una cinta o un icono de símbolo en sus cofres.

21 de marzo Día internacional con síndrome de Down

Cada año, a partir de 2005, el 21 del tercer mes, el mundo entero celebra el Día Internacional del Hombre con Síndrome de Down. Esta fecha no se elige: simboliza los tres veinte cromosomas que distinguen a Downes de la gente común.

En Rusia, la primera vez este día se celebró solo en 2011.

IMPORTANTE: El Día del Down se celebra con el objetivo de informar a la mayor cantidad de personas posible sobre las características de esta patología genética.

Si la vida ordenó para que el niño esté destinado a nacer, los padres no deben desesperarse, porque estos niños son un verdadero regalo. En el extranjero, el rechazo de los recién nacidos con síndrome de Down no excede el 1% (en Rusia - 95% de las fallas), y la línea para la adopción de niños solares debe estar ocupada en varios años.

Es suficiente para cambiar su actitud a esta característica genética, estire las manos hacia su propia felicidad y deje que la luz del sol entre en vida.

Video: Close -up. Niños con síndrome de Down