Σύνδρομο Patau σε παιδιά: Kariotip, συμπτώματα, σημεία, αιτίες, θεραπεία, φωτογραφίες νεογέννητων. Σύνδρομο Patau Διαγνωστικά: βιοχημική εξέταση, υπερηχογράφημα

Περιγραφή, αιτίες και συμπτώματα του συνδρόμου Patau. Τρόποι θεραπείας της νόσου.

Το σύνδρομο Patau είναι μια σοβαρή παραβίαση στο έργο των οργάνων και των συστημάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να ανιχνευθεί η παρουσία του συνδρόμου στη μήτρα. Γι 'αυτό, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα, ξεκινώντας από 12 εβδομάδες. Αυτό το σύνδρομο είναι κατώτερο όσον αφορά μόνο τις ασθένειες του κάτω.

Σύνδρομο Patau σε παιδιά: καρυότυπος, συμπτώματα, σημεία

Το σύνδρομο Patau βρίσκεται στη μελέτη του DNA. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα επιπλέον δέκατο τρίτο χρωμόσωμα. Το σύνδρομο Patau χαρακτηρίζεται από ένα σύνολο διαταραχών στο έργο του νευρικού συστήματος και των εσωτερικών οργάνων.

Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Patau:

• Το μικρό βάρος του νεογέννητου. Συνήθως το βάρος του μωρού δεν είναι περισσότερο από 2 κιλά.
• Μικρό κεφάλι. Οι ανωμαλίες παρατηρούνται στη δομή και το μέγεθος του κρανίου. Το κεφάλι είναι πολύ μικρό.
• Συμβουλές στα χείλη και στον ουρανό. Αυτό το ελάττωμα είναι αξιοσημείωτο με γυμνό μάτι.
• Η λανθασμένη δομή των ποδιών. Τα πόδια του παιδιού μπορούν να αποδειχθούν και συχνά παρατηρείται ένα clubfoot. Συχνά υπάρχουν επιπλέον δάχτυλα.
• Στενά μάτια. Τα μάτια είναι πολύ μικρά, αυτό επηρεάζει το όραμα του παιδιού.
• Καθυστέρηση της ψυχικής ανάπτυξης. Αυτό οφείλεται στην υποανάπτυξη ή την απουσία ορισμένων τμημάτων του εγκεφάλου.
• Υποπινητική ανάπτυξη της καρδιάς. Σε τέτοια παιδιά, συχνά διαγιγνώσκονται ελαττώματα καρδιάς.
• Ανωμαλίες στη δομή των ουρητήρων. Τις περισσότερες φορές, οι ουρητήρες διακλαδίζονται.
• Γονιδιωματικά των γεννητικών οργάνων. Τα κορίτσια συχνά έχουν διακλάδωση της μήτρας και του κόλπου.

Σύνδρομο Patau σε παιδιά: Φωτογραφίες νεογέννητων

Αυτά τα παιδιά είναι πολύ διαφορετικά από το κανονικό. Το γυμνό μάτι είναι ορατές ρωγμές, το παράξενο μέγεθος και η δομή του κρανίου. Τα κελύφη αυτιών είναι πολύ χαμηλά.

Σύνδρομο Patau σε παιδιά: Αιτίες της νόσου

Μέχρι το τέλος της αιτίας του συνδρόμου Patau, είναι άγνωστα. Υπάρχει όμως μια κατηγορία γονέων που έχουν κίνδυνο να ασχοληθούν με τα άρρωστα παιδιά.

Αιτίες του συνδρόμου Patau:

• Η ηλικία των γονέων μετά από 40 χρόνια. Σε ώριμους γονείς, τα παιδιά με γενετικές διαταραχές γεννιούνται συχνότερα.
• Συνδέσεις μεταξύ συγγενών. Συχνά, οι ξαδέλφες και οι αδελφές γεννούν άρρωστα παιδιά.
• Οικολογία και ζωή σε ένα μολυσμένο περιβάλλον.
• Γενετική προδιάθεση. Οι γονείς με το σύνδρομο Robertson συχνά γεννιούνται άρρωστα παιδιά. Ταυτόχρονα, οι γονείς είναι αρκετά φυσιολογικοί. Μια ανωμαλία μπορεί να βρεθεί μόνο μετά από ανάλυση DNA.

Σύνδρομο Patau - Τρισωμία 13 χρωμοσώματος: τύπος κληρονομιάς

Το πιο ενδιαφέρον είναι ότι αυτή η ασθένεια ονομάζεται τρισωμία, η οποία βρίσκεται σε 13 χρωμόσωμα. Δεν έχει μελετηθεί πλήρως γιατί εμφανίζεται ένα επιπλέον 13 χρωμόσωμα. Σε αυτή την περίπτωση, ένα επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να μεταδοθεί τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα.

Αρχικά, οι παραβιάσεις μπορούν να βρίσκονται σε σπέρμα ή στο αυγό. Αλλά πιο συχνά μια ανωμαλία συμβαίνει μετά το σχηματισμό ενός ζυγώτη. Αυτό το κύτταρο είναι λανθασμένα διαιρεμένο, ένα επιπλέον χρωμόσωμα εμφανίζεται σε ένα συγκεκριμένο στάδιο.

Σύνδρομο Patau σε παιδιά: Συχνότητα εμφάνισης

Το σύνδρομο Patau βρίσκεται αρκετά συχνά και είναι κατώτερο σε συχνότητα μόνο στο σύνδρομο Down. Περίπου ένα παιδί για 5-7 χιλιάδες γεννιέται με αυτή τη διάγνωση. Επιπλέον, τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια εκτίθενται εξίσου σε χρωμοσωμικές διαταραχές.

Διάγνωση σύνδρομου Patau: βιοχημική εξέταση

Καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα υφίσταται τρεις προβολές. Αυτή είναι η παράδοση του φλεβικού αίματος με σκοπό τη βιοχημική ανάλυση. Το πρώτο σκυλάκι πραγματοποιείται στις 11-14 εβδομάδες, στη συνέχεια στις 16-18, το τελευταίο στις 32-34 εβδομάδες.

Δείκτες προβολής:

• Αρχικά, η συγκέντρωση ορισμένων ορμονών καθορίζεται στο αίμα. Αυτό είναι το AFP και το HCG και το Free Estriol.
• Με δείκτες, μπορείτε να προσδιορίσετε το σύνδρομο Patau, Down ή Edwards.
• Το πιο ενδιαφέρον είναι ότι η διαλογή από μόνη της δεν παρέχει 100% εγγύηση για την παρουσία συνδρόμων. Επιπλέον, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα.
• Στα μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης λαμβάνεται ένα αμνιακό υγρό.
• Εάν επιβεβαιωθούν οι φόβοι, τότε συνιστάται μια έκτρωση για την έγκυο γυναίκα.

Είναι δυνατόν να δούμε το σύνδρομο Patau στο υπερηχογράφημα στις 12 εβδομάδες;

Ο γιατρός σε υπερηχογράφημα μπορεί να αναλάβει το σύνδρομο Patau. Παρά το γεγονός ότι το παιδί είναι ακόμα πολύ μικρό, ο γιατρός μπορεί να δει κάποιες παραβιάσεις.

Τι καθορίζεται από το υπερηχογράφημα στις 12 εβδομάδες:

• Ο χώρος για κολάρο
• Μέγεθος κεφαλής
• Το μήκος των οστών
• Γκάμα της κοιλιάς
• Συμμετρία των ημισφαιρίων του εγκεφάλου
• Η παρουσία των κύριων οργάνων

Εάν το παιδί έχει χρωμοσωμικές διαταραχές, αυτό μπορεί να παρατηρηθεί ακόμη και σε 12 εβδομάδες. Το κεφάλι με το σύνδρομο Patau είναι μικρό, το ημισφαίριο του εγκεφάλου είναι ασύμμετρη. Επιπλέον, το μέγεθος του ρινικού οστού μπορεί να αλλάξει. Τα υπερβολικά δάχτυλα βρίσκονται συχνά.

Εάν ο γιατρός είδε κάτι περίεργο σε υπερηχογράφημα, τότε συνταγογραφούνται πρόσθετες μελέτες στην έγκυο γυναίκα. Η συμβουλευτική της γενετικής συνιστά.

Σύνδρομο Patau σε παιδιά: θεραπεία

Δεν μπορείτε να θεραπεύσετε το σύνδρομο Patau. Η ασθένεια είναι ανίατη, καθώς παρατηρούνται διαταραχές στην ανάπτυξη και δομή των εσωτερικών οργάνων.

Κοινές λειτουργίες για το σύνδρομο Patau:

• Πλαστικό πρόσωπο. Δεδομένου ότι σε αυτή την ασθένεια υπάρχουν συχνά ρωγμές στα χείλη, το πλαστικό τους πραγματοποιείται.
• Λειτουργίες σε εσωτερικά όργανα. Συνήθως λειτουργούν τα νεφρά, οι ουρητήρες και η καρδιά. Οι γιατροί προσπαθούν να διευκολύνουν τη φροντίδα του παιδιού.
• Στα κορίτσια, αφαιρείται μια πρόσθετη μήτρα. Η αφαίρεση των κύστεων πραγματοποιείται επίσης.
• Γενικά, όλη η θεραπεία αποσκοπεί στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου και της ενίσχυσης της ανοσίας. Είναι απαραίτητο να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού προκειμένου να αποφευχθεί η φλεγμονή των ήδη ανθυγιεινών οργάνων. Όσον αφορά την ψυχική ανάπτυξη, τα παιδιά αυτά είναι υποανάπτυκτα και δεν θα μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή.

Το σύνδρομο Patau είναι μια σοβαρή γενετική παραβίαση που κάνει το παιδί να μην είναι ανεξάρτητο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γιατροί συνιστούν τον τερματισμό της εγκυμοσύνης για έως και 22 εβδομάδες.

Βίντεο: σύνδρομο Patau