Patau -Syndrom bei Kindern: Kariotip, Symptome, Anzeichen, Ursachen, Behandlung, Fotos von Neugeborenen. Patau -Syndromdiagnostik: Biochemisches Screening, Ultraschall

Beschreibung, Ursachen und Symptome des Patau -Syndroms. Möglichkeiten zur Behandlung der Krankheit.

Das Patau -Syndrom ist ein schwerwiegender Verstoß in der Arbeit von Organen und Systemen. In den meisten Fällen ist es möglich, das Vorhandensein des Syndroms im Mutterleib zu erkennen. Dafür wird ein Ultraschall ab 12 Wochen durchgeführt. Dieses Syndrom ist nur in Bezug auf die Krankheiten des Downs minderwertig.

Patau -Syndrom bei Kindern: Kariotip, Symptome, Anzeichen

Das Patau -Syndrom wird in der Untersuchung der DNA gefunden. In diesem Fall gibt es ein zusätzliches dreizehntes Chromosom. Das Patau -Syndrom ist durch eine Reihe von Erkrankungen in der Arbeit des Nervensystems und der inneren Organe gekennzeichnet.

Symptome und Anzeichen des Patau -Syndroms:

• Das kleine Gewicht des Neugeborenen. Normalerweise beträgt das Gewicht des Babys nicht mehr als 2 kg.
• Kleiner Kopf. Anomalien werden in der Struktur und Größe des Schädels beobachtet. Der Kopf ist sehr klein.
• Spalten auf den Lippen und am Himmel. Dieser Defekt spürt mit dem bloßen Auge.
• Die falsche Struktur der Füße. Die Beine des Kindes können verdreht werden, und oft wird ein Klumpenfuß beobachtet. Oft gibt es zusätzliche Finger.
• Schmale Augen. Die Augenschlitze sind sehr klein, dies wirkt sich auf die Sicht des Kindes aus.
• Verzögerung der geistigen Entwicklung. Dies ist auf die Unterentwicklung oder das Fehlen einiger Teile des Gehirns zurückzuführen.
• Unterentwicklung des Herzens. Bei solchen Kindern werden häufig Herzfehler diagnostiziert.
• Anomalien in der Struktur der Harnleiter. Meistens sind die Harnleiter geschwankt.
• Genomische der Genitalien. Mädchen haben oft eine Bifurkation von Uterus und Vagina.

Patau -Syndrom bei Kindern: Fotos von Neugeborenen

Solche Kinder unterscheiden sich sehr von normal. Das bloßende Auge ist sichtbare Spalten, die seltsame Größe und Struktur des Schädels. Ohrschalen sind sehr niedrig.

Patau -Syndrom bei Kindern: Ursachen der Krankheit

Bis zum Ende der Ursache des Patau -Syndroms sind sie unbekannt. Es gibt jedoch eine Kategorie von Eltern, die das Risiko von kranken Kindern höher haben.

Ursachen des Patau -Syndroms:

• Das Alter der Eltern nach 40 Jahren. Bei reifen Eltern werden Kinder mit genetischen Störungen häufiger geboren.
• Verbindungen zwischen Verwandten. Oft bringen Cousins \u200b\u200bund Schwestern kranke Kinder zur Welt.
• Ökologie und Leben in einer kontaminierten Umgebung.
• Genetische Veranlagung. Eltern mit Robertson -Syndrom werden oft kranke Kinder geboren. Gleichzeitig sind die Eltern ganz normal. Eine Anomalie kann erst nach DNA -Analyse gefunden werden.

Patau -Syndrom - Trisomie von 13 Chromosom: Art der Erbschaft

Das Interessanteste ist, dass diese Krankheit als Trisomie bezeichnet wird, die in 13 Chromosom zu finden ist. Es ist nicht vollständig untersucht, warum ein zusätzliches 13 Chromosom erscheint. In diesem Fall kann ein zusätzliches Chromosom sowohl vom Vater als auch von der Mutter übertragen werden.

Zunächst können Verstöße in einem Sperma oder im Ei sein. Am häufigsten tritt nach der Bildung einer Zygote eine Anomalie auf. Diese Zelle ist falsch unterteilt, ein zusätzliches Chromosom erscheint in einem bestimmten Stadium.

Patau -Syndrom bei Kindern: Vorkommensfrequenz

Das Patau -Syndrom wird ziemlich oft gefunden und ist in der Frequenz nur zum Down -Syndrom unterlegen. Etwa ein Kind für 5-7-Tausend wird mit dieser Diagnose geboren. Darüber hinaus sind sowohl Jungen als auch Mädchen gleichermaßen chromosomalen Störungen ausgesetzt.

Diagnostik der Patau -Syndrom: Biochemisches Screening

Während der Schwangerschaft überträgt eine Frau drei Screening. Dies ist die Abgabe von venöses Blut zum Zweck der biochemischen Analyse. Das erste Kreischen findet um 11-14 Wochen und dann mit 16 bis 18 statt, der letzte mit 32-34 Wochen.

Screening -Indikatoren:

• Anfangs wird die Konzentration bestimmter Hormone im Blut bestimmt. Dies ist AFP und HCG und freies Östriol.
• Durch Indikatoren können Sie das Syndrom von Patau, Down oder Edwards bestimmen.
• Das Interessanteste ist, dass das Screening allein keine 100% ige Garantie für das Vorhandensein von Syndromen bietet. Zusätzlich wird ein Ultraschall durchgeführt.
• In den späteren Stadien der Schwangerschaft wird eine Fruchtwasserflüssigkeit eingenommen.
• Wenn Befürchtungen bestätigt werden, wird für die schwangere Frau eine Abtreibung empfohlen.

Ist es möglich, das Patau -Syndrom nach 12 Wochen am Ultraschall zu sehen?

Ein Arzt auf einem Ultraschall kann das Patau -Syndrom vorschlagen. Trotz der Tatsache, dass das Kind immer noch sehr klein ist, kann der Arzt einige Verstöße sehen.

Was wird durch Ultraschall nach 12 Wochen bestimmt:

• Der Kragenraum
• Kopf Größe
• Die Länge der Knochen
• Der Umfang des Bauches
• Symmetrie der Gehirnhälfte
• Das Vorhandensein der Hauptorgane

Wenn das Kind chromosomale Erkrankungen hat, ist dies auch in 12 Wochen zu sehen. Der Kopf mit Patau -Syndrom ist klein, die Hemisphäre des Gehirns ist asymmetrisch. Darüber hinaus kann sich die Größe des Nasenknochens ändern. Oft werden überschüssige Finger gefunden.

Wenn der Arzt auf einem Ultraschall etwas Seltsames sah, werden der schwangeren Frau zusätzliche Studien verschrieben. Die Genetikberatung wird empfohlen.

Patau -Syndrom bei Kindern: Behandlung

Sie können das Patau -Syndrom nicht heilen. Die Krankheit ist unheilbar, da Störungen in der Entwicklung und Struktur interner Organe beobachtet werden.

Gemeinsame Operationen für das Patau -Syndrom:

• Gesichtskunststoff. Da in dieser Krankheit oft Spalten auf den Lippen sind, wird ihr Plastik ausgeführt.
• Operationen auf internen Organen. Normalerweise werden Nieren, Harnleiter und Herz betrieben. Ärzte versuchen, die Pflege des Kindes zu erleichtern.
• Bei Mädchen wird eine zusätzliche Gebärmutter entfernt. Die Entfernung von Zysten wird ebenfalls durchgeführt.
• Im Allgemeinen zielt die gesamte Behandlung darauf ab, die Symptome der Krankheit zu beseitigen und die Immunität zu stärken. Es ist notwendig, den Zustand des Kindes zu lindern, um Entzündungen der bereits ungesunden Organe zu vermeiden. In Bezug auf die geistige Entwicklung sind solche Kinder unterentwickelt und können kein volles Leben führen.

Das Patau -Syndrom ist eine schwerwiegende genetische Verletzung, die das Kind nicht unabhängig macht. Aus diesem Grund empfehlen Ärzte die Beendigung der Schwangerschaft in einem Zeitraum von bis zu 22 Wochen.

Video: Patau -Syndrom