Co je Downův syndrom? Downův syndrom: Příznaky, příčiny, léčba onemocnění, příznaky během těhotenství, symbol syndromu

Článek popisuje rysy dětí s Downovým syndromem a metody detekce genetických patologií v plodu během těhotenství.

Zvláštní vtipní a dobrý -onaturovaní lidé s šikmými očima a kulatými tvářemi často způsobují, že ostatní litují nebo nedorozumění. Jen málo lidí však ví, že lidé s Downovým syndromem jsou nejen lidé se zdravotním postižením, kteří potřebují ochranu a soucit, ale především kreativní, komplexně rozvinuté talentované osobnosti.

Co znamená slovo dolů?

Downův syndrom je pojmenován po lékaři John Downe, poprvé objevily podobnosti v chování, mentálních schopnostech a projevu emocí u lidí s některými společnými rysy struktury lebky a jazyka. Oficiálně, nemoc získala své jméno v roce 1965.

Od roku 1858 pracoval lékař a vědec Daun v Královském útulku Ersudan pro šílený. Účelem jeho činnosti bylo prokázat, že třídy s mentálně retardovanými dětmi poskytují pozitivní výsledky. Stal se zakladatelem Normansfield Development Center, vytvořeného pro děti s genetickými poruchami.

Důležité: Dawns Děti se také nazývají solární děti kvůli jejich pozitivnímu myšlení, lásce ke všem živým věcem, schopnosti být přáteli, sympatizovat a empatizovat.

Co je Downův syndrom: příznaky, tvář, fotografie nově příbuzných

Downův syndrom je abnormální genetický rys těla, ke kterému dochází se zvýšením počtu chromozomů. Namísto 46 chromozomů, příroda „obdařila“ tyto lidi 47 chromozomy, jmenovitě 21. pár má nadměrný chromozom.

Důležité: Podle statistik má 1 ze 650 - 700 dětí Syndrom. Zároveň je počet mužských a ženských dětí s touto patologií stejný.

Frekvence narození případů Downes se zvyšuje s věkem matky, ale 18 let není bezpečná před projevem tohoto genetického onemocnění u jejich dětí. Po 33 letech má žena několikrát zvýšení rizika porodu dolů.

Existují takové formy syndromu:

• trizomie
• translokace
• mosaicismus

Příznaky:

• obličej a šíje jsou nepřirozeně ploché
• zvláštní část očí
• zvláštní tvar lebky
• Široké záhyby kůže v oblasti horního víčka
• nepřirozeně malé uši
• krátké končetiny
• zakřivení malého prstu
• daleko zpět
• hluboké sklopné „řezání“ dlaně
• pomalý růst
• slabý svalový tonus
• Špatná koordinace
• nelegální řeč
• slabé mentální schopnosti

DŮLEŽITÉ: Navzdory mnoha fyzickým rysům jsou lidé se syndromem Downa zábavní, otevřené, naivní, veselé, laskavé a laskavé. Mnoho z nich má dobře vyvinuté hudební slyšení a je tu touha po umění.

Tvář člověka s Downovým syndromem má čtyři živé rysy:

• kulatý a plochý tvar
• šikmé oči s dalšími záhyby nad víčkami shora
• otevři pusu
• široký a současně malý nos

Kolik chromozomů má osoba s Downovým syndromem?

Downův syndrom se také nazývá trizomie 21 chromozomu. To znamená, že dolesy jsou zděděny namísto dvou 21 chromozomů - tři. Obvykle dvě kopie zdědí od matky a druhé od otce. Namísto 46 chromozomů tedy mají pády 47 chromozomů, z nichž 3 jsou 21..

Asi 3% pádů zdědí ne všech 21 chromozom, ale pouze některé geny připojené ke 14. chromozomu. Tento jev se nazývá translokace.

Další 3% zdědí geny 21 chromozomů ne v každé buňce, ale pouze v některých. to mozaika Mosaic. Tito lidé často nemají živé známky syndromu, jejich intelektuální a fyzické schopnosti nejsou příliš omezené. Známky typu mozaiky mohou být pro ostatní neviditelné.

Proč jsou děti s Downovým syndromem: Důvody

Jediná věc, která zvyšuje riziko narození dolů, je věk jeho biologického otce a matky. Čím starší rodiče, tím je pravděpodobnější narození dítěte s genetickými odchylkami.

Pro ženu „Kritický“ věk přichází 33-35 roky, kdy se pravděpodobnost narození dolů stoupá na 1:30. Pro muže Toto nebezpečí roste po 42 letech. Důvodem je zastarávání ženského těla a zhoršením kvality spermií u člověka.

Důležité: Kouření, alkoholismus, drogová závislost, asociální životní styl nezvyšuje pravděpodobnost dolů. Ekologie, teplota životního prostředí ani počasí tuto patologii neovlivňují.

Důvod narození dítěte s Downovým syndromem je také vysoký u matek DAOW (asi 50%). Ve většině případů však mají v raných stádiích spontánní potraty. Muži hory nemohou mít děti.

Kdo má děti s Downovým syndromem?

Děti s Downovým syndromem se mohou narodit s naprosto zdravými rodiči. Pokud se zdraví rodiče již narodili jedno dítě, pak pravděpodobnost narození druhého dolů je přibližně 1%.

Čím starší matka, tím větší je pravděpodobnost narození dolů:

• mladší 25 let - 1: 2000
• 25 let - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 let - 1: 1000
• 35 let 1: 450
• 40 let - 1: 150
• 45 let - 1:30 - 1:50

Zvyšuje se pravděpodobnost narození dolů u těch, kteří jsou nosičem genetické translokace. Pokud je nosič matkou, pak je tato pravděpodobnost 30%, otec je asi 5%.

Downův syndrom: Známky během těhotenství

V raných stádiích je docela obtížné detekovat Downův syndrom u plodu. Jedním z alarmových signálů je detekce ultrazvuku subkutánní tekutiny v zadní (límce) části krku po 11 - 13 týdnech. Tato metoda je však nespolehlivá - ve 20% případů je výsledek nepravdivý.

Nejspolehlivější jsou výsledky komplexního vyšetření. Pokud bylo všech stejných 11 - 13 týdnů pro ultrazvuk odhaleno patologické zahušťování v límcové zóně a navíc byly výsledky analýzy krevního séra pozitivní, těhotná žena je předepsána „trojitý test“ po dobu 16 let - 18 týdnů.

V případech, kdy všechny tyto testy a testy naznačují přítomnost Downova syndromu u plodu, není pochyb: 99 dětí ze 100 se rodí s dalším 47. chromozomem.

DŮLEŽITÉ: Čím méně testů a testů bylo provedeno, tím méně můžete věřit výsledku. Takže „trojitý test“, při kterém je stanovena hladina estriolu, HCG a sérového alfa-fytoproteinu, sama o sobě dává chybu v 9% případů.

Testy, testy na Downův syndrom během těhotenství

Testy a testy na dolů budou potřeba těhotnými ženami, jejichž děti byly nalezeny v aktualizaci zahuštěného límcového prostoru.

Po 16 - 18 týdnech se pro hormony provádí krevní test. Pokud tento test také potvrdí přítomnost Downova syndromu u plodu, bude nutné zkontrolovat anatomickou tekutinu. Tento postup se provádí v nemocnici a je pro analýzu vpichem břišní dutiny těhotné ženy a fartial tekutý plot.

Důležité: Po této analýze se riziko potratu mnohokrát zvyšuje. Dělat nebo nedělat to je věcí každé matky. Pokud se analýza amniotické tekutiny provádí v pozdních stádiích a potvrzuje přítomnost genetických defektů u plodu, nebude to fungovat, nebude možné způsobit předčasné porod.

Je to viditelné na ultrazvuku Downova syndromu v plodu?

Pokud má plod odchylky, které naznačují pravděpodobnost vývoje downového syndromu, během ultrazvuku je lékař určitě najde. Ukazatele, kterými můžeme posoudit možnost syndromu, jsou:

• oblast límce je zvětšena
• páteř je rozdělena
• nosní kost je příliš malá
• tvář dítěte je plochá
• malé prsty jsou malé, nedostatečně rozvinuté

Důležité: K dosažení spolehlivých výsledků existuje jen málo ultrazvukových výsledků. Pouze výsledky dalších zkoušek a testů mohou potvrdit nebo vyvrátit přítomnost Downova syndromu.

Downův syndrom: Jak lékař a, je možné vyléčit syndrom?

Samotný Downův syndrom není vyléčen, protože ve skutečnosti je to genetická chyba. Děti s tímto syndromem se však rodí s oslabenou imunitou a „sadou“ vrozených doprovodných onemocnění. Proto, aby se zabránilo rozvoji komplikací, musí být dítě neustále pod dohledem řady úzkých specialistů.

DŮLEŽITÉ: Navzdory skutečnosti, že Downův syndrom není vyléčen, musíte neustále jednat se slunečnými dětmi. K socializaci Downes v běžné společnosti přispívají pravidelné vývojové třídy, řádná péče a oběh.

Školení Downes by se mělo probíhat hravě a doplněno o terapii (komunikace se zvířaty). Takové třídy dávají dobré pozitivní výsledky a umožňují dětem intelektuálně rozvíjet se.

Riziko narození dítěte s Downovým syndromem

Vzhledem k tomu, že Downův syndrom je chyba, existuje nehoda při přenosu dědičnosti, pro každého zdravého člověka existuje riziko narození dolů. Riziko se však v rodinách snižuje, kde již existuje jedna vzdálenost.

Nedávné studie indických vědců vedly k neočekávaným výsledkům. Ukazuje se, že nejen věk matky a otce ovlivňuje pravděpodobnost narození slunečního dítěte, ale také věk babičky matky. Čím starší věk porodila svou dceru, tím vyšší je riziko, že se její vnoučata narodí dolů.

Také pravděpodobnost narození dolů s úzce souvisejícími vazbami.

Zbývající faktory neovlivňují možnost genetického selhání plodu.

Kdy je vysoké riziko Downového syndromu při prvním screeningu?

První screening (ne dříve než 10, ale nejpozději 14 týdnů) vám umožňuje podezření na přítomnost genetické patologie v raném období. Provádějí ultrazvuk a berou krev, aby určili počet hormonů. Pokud byly obě tyto studie pozitivní, je těhotná žena poslána, aby se poradila s genetikem, který ve většině případů předepisuje dvě další analýza: chorionobiopsie a amniocentéza.

Tyto testy vám umožňují určit sadu chromozomů na plodu, ale jejich chování může vyvolat potrat.

Důležité: provádění analýz pro dolů v raných stádiích umožnilo snížit počet novorozenců s touto genetickou anomálií na 1: 1000.

Je zděděn syndrom Downu?

Riziko narození dolů v rodině, kde jsou příbuzní krevních příbuzných s tímto syndromem, závisí především na jeho tvaru. Trizomie tedy není přenášena, zatímco translokace lze zdědit.

Důležité: Pokud matka syndrom u matky, pak pro své dítě je riziko narození s podobnou genetickou poruchou 50%.

Mohou mít lidé s Downovým syndromem děti?

Muži Dolah Ve většině případů nemohou mít děti. Výjimkou jsou případy syndromu mozaiky u zástupců mužů - jejich reprodukční schopnosti jsou zachovány.

Ženy Dauna Mohou porodit dítě, ale nejčastěji mají spontánní potraty v raných stádiích.

Kolik let žijí lidé s Downovým syndromem?

Průměrná doba trvání lidí s Downovým syndromem je 50 let. Pokud však v rozvinutých zemích s normálním přístupem k postiženým lidem a jejich plnou socializací je toto číslo mnohem vyšší, pak v Rusku, Ukrajině a dalších státech, kde tento problém nevěnuje náležitou pozornost - nepřesáhne 35.

Děti v zahraničí chodí do běžných mateřských škol a škol, navštěvují kruhy a sportovní sekce a dostávají vysokoškolské vzdělání. V dospělosti snadno najdou práci, která nevyžaduje intenzivní duševní práci.

Jsou zastřeleni v kině a vystupují na pódiu, sportují a kreslují obrazy, začínají rodiny a pěstují děti. Jedním slovem - cítí se jako plní členové společnosti. To vše přispívá k rozšíření života těchto zvláštních lidí.

Proč jsou lidé s Downovým syndromem podobní?

Úsvity podobné navzájem jsou některé z rysů společných pro toto genetické porušení: sekce očí, velikost nosu, obličej, struktura těla a veselá přátelská dispozice.

I přes vnější podobnost je však každý z nich. Povaha a rysy vývoje každého z těchto lidí jsou individuální.

Prevence Downova syndromu

Jedinou účinnou preventivní metodou Downova syndromu u dítěte je pojetí a narození dítěte v mladém věku. U mladých rodičů je pravděpodobnost narození dítěte s genetickými poruchami minimální.

Pokud jsou matka a otec dítěte starší než 35 - 40 let, měla by žena navštívit genetiku, projít nezbytnými zkouškami a schválit všechna doporučená doporučení.

Důležité: Při potvrzení přítomnosti Downova syndromu bude nabídnuta žena, aby ukončila těhotenství.

Slavní lidé s Downovým syndromem

Mezi lidmi s Downovým syndromem mnoho slavných vynikajících hudebníků, herců, umělců a sportovců. Jejich záznamy a úspěchy překvapí, potěší a inspirují naději v zoufalé příbuzné lidí s genetickými odchylkami.

Celý svět je známý:

• Pablo Pineda - Herec, první osoba na světě s Downovým syndromem, který byl schopen absolvovat vysokoškolskou vzdělávací instituci
• Stefani Gins - Herečka, která natáčela ve filmu "Duo", která později obdržela mnoho amerických filmových cen
• Michael Johnson - Painter
• Sergej Makarov - Ruský herec, hraje v divadle jednoduchého -
• Ronald Jenkins - Geniální skladatel, hraje na syntetizátoru od 6 let
• Max Lewis - Anglický herec
• Karen Gafni - Sportovec, který vytvořil světový plavání
• Paula saze - právník, sportovec, herečka
• Maria Langovaya - Olympijský mistr pro plavání, vyhrávající „zlato“ na speciální olympiádě
• Jamie Brier - Herečka, která střílela do „Americké hororové historie“

Děti s Downovým syndromem u slavných lidí

Jak je uvedeno výše, Downův syndrom není nic jiného než genetická chyba. A pokud by se tomu dalo zabránit nebo zabránit, pak by to udělal bez ohledu na to, jak slavný a bohatý na jejich schopnosti a spojení by to udělal.

Ve slavných rodinách veřejnosti se však děti narodí také:

30/30/1995 Boris Yeltsin Narodil se vnuk Gleba s Downovým syndromem. Nyní chlapec hraje šachy dokonale, kreslí a hraje sport

• 1.04. Herečka 2012 Evelina Bledans Porodila Semyonovu Son-Dauna. Nyní se chlapec vyvíjí, jako jeho naprosto zdraví vrstevníci. Skutečnost, že se dítě narodí s odchylkami, se rodiče naučili ve 14 týdnech těhotenství, ale nemohla být otázka zabití dítěte. Rodiče jsou šťastní a rádi vychovávají svého slunečného chlapce
• Syn je trenér španělského národního týmu Ve fotbale, Downovo syndrom. Alvaro Del Bosk je již 25 let a je to týmový talisman. Hráči ho milují pro dobrou vůli a otevřenost. Pokaždé, když ten chlap přijde se svým otcem, aby trénoval a podporoval své přátele
• V roce 1997 Irina Khakamada Porodila speciální dceru Mary, která kromě kufrového syndromu trpěla leukémií. Nyní se dívka učí kreslit, tančí dobře a zpívá

Video: Evelina Bledans a její dítě s Downovým syndromem

Symbol Downova syndromu

Oficiálním symbolem lidí s Downovým syndromem je modro-žlutá stuha. Ti, kteří podporují nebo trpí tímto syndromem, nosí na hrudi pásku nebo symbol.

21. března Mezinárodní den s Downovým syndromem

Každý rok, od roku 2005, 21. třetího měsíce, celý svět slaví Mezinárodní den člověka s Downovým syndromem. Toto datum není vybráno - symbolizuje tři dvacet první chromozomy, které odlišují dolehy od obyčejných lidí.

V Rusku byl tento den poprvé slaven až v roce 2011.

Důležité: Den dolů se slaví s cílem informovat co nejvíce lidí o rysech této genetické patologie.

Pokud je život nařízen tak, aby bylo dítě předurčeno, aby se narodilo, neměli by rodiče zoufalství, protože tyto děti jsou skutečným dárkem. V zahraničí odmítnutí novorozenců s Downovým syndromem nepřesahuje 1% (v Rusku - 95% selhání) a linie pro přijetí solárních dětí musí být obsazena několik let.

Stačí jen změnit svůj postoj k této genetické vlastnosti, natáhnout ruce směrem k vlastnímu štěstí a nechat sluneční světlo do života.

Video: Close -Up. Děti s Downovým syndromem