Пренатални тестове - Какво трябва да знае бъдещата майка за тях?

Тази статия описва съвременните методи за изследване на бременни жени: инвазивни и неинвазивни пренатални тестове.

Бременността е най -добрите девет месеца, които една жена прекарва в очакване на бебето си. Чувството на радост и щастие прелива и искам да споделя тези емоции с всички наоколо.

Сега е необходимо внимателно да се грижите за вашето здраве - с цел правилното развитие на детето. За това има пренатален скрининг, благодарение на който ще бъде възможно да се изключат всички отклонения от нормата, свързани с бременността, както и да се следи здравословното състояние на развиващия се плод.

Пренаталните тестове са инвазивни, неинвазивни: Какво е, какво трябва да знае бъдещата майка за тях?

Всеки път, когато посещавате лекар, в допълнение към общ преглед, специалист може да препоръча допълнителни тестове. Те са разделени на задължителни и препоръчителни изследвания. За много жени инвазивните проучвания са задължителни - това е спешна нужда. Такива методи са травматични и са свързани с пробиването на маточната стена и оградата на генетичния материал на плода за анализи.

Понастоящем такива неприятни процедури са алтернативна - неинвазивни пренатални тестове (NIPT). Какво е:

• Последната модерна методология за изследване на бременни жени.
• В Русия се появи преди пет години. До този момент бременни жени с подозрения за хромозомни патологии са изпратени на генетици, които провеждат травматични инвазивни прегледи.
• Този метод ви позволява да дадете точен отговор на това дали детето е здраво при плода.
• Това е едно от най -точните проучвания на бременните жени (200 пъти по -вероятно да определят патологията в ранните етапи на бременността).
• Неинвазивният пренатален тест ви позволява да правите анализ за генетични отклонения в плода от кръвта на майката.
• На 9 -та седмица от бременността кръвните клетки влизат в кръвта на майката. Те се отличават чрез намиране на ДНК на детето за провеждане на подробен генетичен анализ.

Каква бременна бъдеща майка трябва да знае за неинвазивни пренатални тестове:

• Гинеколозите на района не насочват жените към пренатална диагностика, поради факта, че тази услуга е платена.
• Такива тестове на платена основа могат да се извършват само в частен пренатален център.

Според препоръките, всички бременни жени, независимо от тяхната възраст, могат да се предлагат пренатални скринингови тестове за най -често срещаните малформации и хромозомни аберации (ненормално количество хромозоми в плода). Прочетете повече за инвазивните и неинвазивни пренатални тестове допълнително.

Резултатите от инвазивни и неинвазивни генетични пренатални тестове: термини, как се провежда изследването?

Тези тестове включват PAPP-A тест, инвазивни и неинвазивни генетични пренатални тестове. Ето какво трябва да знае бъдещата майка за тях:

Струва си да се знае: При всяко посещение ще бъдете претеглени с акушерка или лекар. Поддържането на нормално телесно тегло по време на бременност е много важен фактор, който влияе върху здравето на развиващия се плод.

Ако въз основа на аномалните резултати от диагностиката на пренаталната скрининг е възможно да се роди дете с генетичен дефект, следващият етап на диагностика е инвазивно тестване. Тези тестове включват:

Амниоцентеза

• Тестът се състои в пробиване на амниотичната кухина през кожата на стомаха на пациента, за да се направи пример за амниотична течност.
• Тази процедура може да се извърши след 14 -та седмица от бременността (ранна амниоцентеза) или между 15 -та и 20 -та седмица на бременността (късна амниоцентеза).
• Нарича се инвазивен, тъй като е свързан с риска от спонтанен аборт при 0,5-1%.

Биопсия на хориона на вили

• Обикновено се извършва между 8 и 11 седмици бременност, въпреки че може да се извърши до 14 седмици.
• Тестът се състои в вземане на фрагмент от хориона (трофобласт) за трансвагинални изследвания.
• Той е обременен с риск от гестационна загуба, съпоставим с амниоцентезата.
• Предимството на метода се крие в бързия, в сравнение с амниоцентезата, получавайки резултата (след около 48 часа).

Кордоцентеза

• Процедурата се извършва между 18 -та и 23 -та седмици от бременността и се състои в избора на 1 ml кръв от пъпната вена, като се използва игла, въведена през коремната стена на пациента.
• Усложненията се установяват като процент, подобен на описаните по-горе процедури (1-2% от случаите).
• Най -често срещаните са: спонтанен аборт, преждевременно раждане, кървене (обикновено преминаване), вътрематочна инфекция, периодична сърдечна аритмия, вътрематочна смърт на плода.

Papp-A тест

• Този тест включва определянето на протеина PAPP-A и свободната субединица-HCG в кръвта, както и ултразвуково и ултразвуково изследване през първия триместър с оценка на маркери на генетични дефекти в плода от сертифициран лекар.
• Papp-A Това е много добър скринингов тест за определяне на риска от синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау и централна нервна система (Централна нервна система).

Специална компютърна програма ще изчисли такъв риск въз основа на получената информация:

1. Бременна възраст.
2. Плодовите биометрични параметри, изчислени по време на ултразвук.
3. Биохимични показатели за кръвта на бременна жена (PAPP -A протеин и свободна субединица -HCH).

Дати на теста PAPP-A:Между 11 -та и 13 -та седмица на бременността.

Резултатите от такъв генетичен пренатален тест

• Тестът не разкрива всичко 100% случаи на тризомия и други фетални патологии.
• Чувствителността на синдрома за откриване на тесто е приблизително 90%, докато синдромът на Едуардс и синдрома на Патау надвишават 90%.
• Неправилен резултат Тестът не означава веднага заболяването в плода, но показва повишен риск от хромозомни отклонения в плода. В този случай вашият лекар ще ви насочи към по -нататъшно - инвазивни пренатални тестове, чието описание може да бъде намерено по -късно в тази статия.
• Висок риск Той може също да показва друга патология по време на бременност, например, развитието на хипертония или прееклампсия, гестационен диабет и затова е препоръчително да се осигури на бременната жена специални грижи.
• Добър резултат от теста Това означава, че рискът от фетална тризомия е нисък, но не изключва 100%. В този случай обикновено не се препоръчват инвазивни тестове.

Неинвазивен генетичен тест: поведение, срокове, резултати

• Ново поколение предмодичен тест, което определя риска от тризомия на хромозомите 21, 18 и 13 Плодът (синдром на Даун, Едуардс и Патау).
• Малка кръвна проба (10 ml) от бъдещата майка е необходима за теста, плазмата съдържа генетичния материал на детето (SO -призованата извънклетъчна ембрионална ДНК).
• Идентифицирането на генетичните отклонения в плода надвишава 99%. В резултат на това много бременни жени могат да избегнат инвазивни тестове, които рискуват определени усложнения.
• Тестът може да се извърши между 10 -ти и 24 -ти Седмична бременност, не е необходимо специално да се подготвяте за това, не е нужно да пости.

Резултати от тестовете обикновено се предлага по време на 10-14 работни дни.

Помня: Само лекарят има право на правилната интерпретация на резултатите от описаните тестове. Самият вие не можете правилно да оцените рисковете и да поставите диагноза.

Други тестове преди раждане до седмица на бременността

Всички горепосочени пренатални тестове се провеждат между 10 -ти и 24 -ти Бременност седмици. В началото на бременността се изследва гинеколог. Този специалист провежда своите тестове, оценява рисковете и присвоява най -простите кръвни тестове, а не само.

Първото гинекологично посещение трябва да се проведе между 7 и 8 седмици бременност. Тогава бъдещата майка трябва да премине редица задължителни тестове:

• Общ и физически преглед: Измерване на кръвното налягане, определяне на телесното тегло и височина.
• Акушерски преглед с помощта на гинекологично огледало.
• Цитологична намазка от шийката на матката (при липса на такова изследване през последните шест месеца).
• Изследване на млечните жлези.
• Оценка на риска от бременност.
• Задължителни лабораторни тестове: кръвна група, имунни антитела на кръвна група, морфология, анализ на урината и утайка на урината, глюкоза върху празен стомах, тест за сифилис.
• Препоръчителни лабораторни тестове: ХИВ, HCC тест, определяне на антитела срещу рубеола и токсоплазмоза.

С всяко посещение гинекологът също ще ви препоръча здравословен начин на живот. Изпити, които лекарят трябва да ви препоръча при първото посещение:

• Консултация за зъболекар.
• Консултация на специалист по свързани заболявания (с кардиолог, нефролог, офталмолог и др.).
• Ултразвук в ранните етапи на бременността.
• Допълнителни лабораторни тестове: TSH, HBS антиген.

11-14 седмици бременност и 15-20 седмици Бременност:

• При последващи посещения, в допълнение към общото изследване на акушер в гинекологичния стол, ще се извърши и ултразвук на бременността с оценка на риска от генетични дефекти.

21-26 седмици бременност и 23-26 седмици Бременност:

• През това време детето в стомаха ви става все повече и повече.
• В тази връзка, по време на посещение в лекарския кабинет, те също ще изслушат сърдечната активност на плода и ще направят ултразвук на плода.
• Това ще оцени анатомията на детето с точна оценка на анатомията на сърцето, както и за идентифициране на възможни дефекти на развитието.

Между 23 и 26 седмици Бременност:

• Извършва се диагностика на гестационен диабет - орален тест за натоварване на глюкоза от 75 g, върху празен стомах.
• Диагностика на токсоплазмоза (в случай на отрицателен резултат от наличието на антитела през първия триместър на бременността).

27-32 седмици Бременност:

• Все още имате време да се подготвите за раждане.
• Акушерката и лекарят могат да ви препоръчат да посещавате лекции за бъдещи майки.
• По време на контролен преглед лекарят по правило измерва теглото на тялото ви, кръвното налягане, оценява настоящия риск от бременност, слуша сърцето на вашето дете и препоръчва задължителни лабораторни тестове - кръвен тест, анализ на урината и оценка на Наличието на имунни антитела.
• През този период трябва да се проведе друго ултразвуково проучване - тест в третия триместър, което ще позволи да се оцени дали развитието на плода и преобладаващите условия в коремната кухина са нормални.

33-37 седмици бременност и 38-40 седмица Бременност:

• Между 33-та и 40-та седмици от бременността, докторът в допълнение към гинекологичния преглед, оценка на основните параметри на живота, оценка на телесното тегло и тазовите размери-ще оцени активността на плода и слуша сърдечна активност.
• Лекарят ще провери резултатите от тестовете.
• На 34 -та седмица от бременността, по време на конвенционален гинекологичен преглед, ще бъде събрана намазка от вагината, която да се отнася до хемолитични стрептококи.
• Това е важен тест - ако резултатът е положителен, тоест във вашия репродуктивен тракт има такива стрептококи, по време на раждането ще получите превантивна антибактериална терапия, така че инфекцията да не се развива.

Между 37 -та и 40 -та седмица Лекарят също ще се опита да определи очакваната маса на плода чрез извършване на измервания по време на ултразвуково изследване.

След 40 -та седмица Ще бъдете изпратени в болницата за KTG - графичен запис на сърдечната активност на плода и намаляване на матката.

Пренатални тестове: Рискови групи

Необходимостта от пренатални тестове може да възникне дори при здрава мама и татко. Но има категории бъдещи родители, които трябва да извършат пренатални тестове или за предпочитане.

В рискови групи:

• Бременни пациенти, които са направени задължителни основни прегледи, и техните резултати говориха за повишения риск от раждането на бебе със синдром на Даун, синдром на Патау или други хромозомни патологии.
• Бременни пациенти, при които предишната бременност завърши с раждането на бебе с хромозомни патологични промени, спонтанен аборт на ранен етап или плодове.
• Бременни пациенти на възраст над 35 години - яйцата имат характеристика на стареенето заедно с възрастта на жената. Репродуктивната функция на яйцата се влошава, така че рискът от трохи с хромозомни аномалии се увеличава.
• Бременни пациенти, които се съмняват и не знаят кой е бащата на детето, и пациенти, които са в тясно свързан брак.
• Бъдещата мама или татко, които имат история на зависимост от алкохола, дори се лекуват. Подобни лоши навици причиняват мутация на генетично ниво, влошаване на детска функция, както при жени, така и при мъже, което води до развитието на хромозоми в нероденото дете.

Важно е да знаете: Една жена може да се подложи на пренатално проучване по желание. Това не се нуждае от посоката на генетичния лекар или друг специалист.

Пренатални тестове: противопоказания

Въпреки факта, че неинвазивните пренатални тестове са просто изследване, все още има противопоказания за неговото поведение. Тестването не се извършва в такива случаи:

• Ако гестационната възраст е по -малка от девет седмици. По това време кръвните клетки в кървавата система на плода не могат да бъдат определени. Поради факта, че материалът за анализа на ДНК е нереалистичен, тогава изследването не се назначава до девет седмици.
• Ако бременният пациент има многократна бременност. Когато жестикулираме близнаци, тестът все още може да се направи и с многократна бременност е трудно да се идентифицира ДНК на всеки от плодовете.
• Подобна диагностика не се извършва сурогатни майки, тъй като чрез кръвта на жена, която не е истинска биологична майка, няма да е възможно да се идентифицира ДНК на детето без грешки.
• Ако пациентът забременее в резултат на IVF. Също така е невъзможно да се идентифицира ДНК на детето, ако бременността е възникнала в резултат на оплождане на яйце донор.

NIPT не се извършва за жени, които са направени трансплантация на костен мозък или кръвопреливане.

Инвазивни и неинвазивни пренатални тестове: плюсове и минуси на

Предимствата на инвазивните пренатални тестове отдавна са известни на всички експерти по акушерство и гинекология. С тяхна помощ могат да бъдат открити генетични заболявания на плода в ранните етапи на бременността. Но подобни методи имат значителни недостатъци:

• Нараняването на бременна жена
• Рискът от прекратяване на бременността.
• Рискът от инфекция, влизаща в вътрематочната кухина.

Но съвременните бременни жени може вече да не се страхуват от болезнени инвазивни тестове, тъй като те бяха заменени с друг диагностичен метод. Предимства nipt:

• Безопасна процедура за майка и дете
• Липса на травма
• Висока производителност
• Няма нужда да извършвате специални подготвителни процедури за теста

Има малко недостатъци на този метод на диагностика:

• Висока цена на изследване.
• Малък брой центрове в Русия, които правят такъв анализ.
• Много измамници, които се преструват, че са водещи руски генетични лаборатории.

В Руската федерация все още има малко клинични центрове, които извършват неинвазивни тестове на здравето на бъдещата майка.

Къде да предадете неинвазивен пренатален тест?

Както бе споменато по -горе, в Русия все още има малко клиники, които извършват такива кръвни тестове. Такива водещи клинични центрове на страната участват в това:

• Геномиран
• Генетико
• Genoanalyst
• Екоклини

Тези тестове могат да се провеждат и в регионални пренатални центрове, генетични центрове и центрове за семейно планиране, ако имат своя специално оборудвана лаборатория с всички необходими реагенти. В малките градове няма такива центрове. Следователно бременните пациенти трябва да пътуват до регионални градове и близо до региони.

Цената на пренаталното тесто

Nipt е платена услуга. Цената му зависи от типа: от 25 до 60 хиляди рубли. Най -икономичният вариант е тест с дефиницията на стандартен минимален набор от хромозомни патологии. Най -скъпият тест за бременни жени дава възможност да се определи дори здравето на плода, замислен с IVF. Ефективността на такъв анализ ще бъде по -висока от този тип пренатален тест.

Инвазивни и неинвазивни пренатални тестове: отзиви

Заслужава да се отбележи, че има малко отзива за неинвазивния метод на пренатална диагноза, тъй като той не е широко разпространен. Но жените отбелязват високата точност на резултатите и следователно изобщо не съжаляват за парите, инвестирани в преминаването на тази процедура. Ето отзиви за инвазивни и неинвазивни пренатални тестове:

Олга, на 22 години

Отначало направих nipt. Резултатът беше такъв, че трябваше да се направят и други диагностични методи. В резултат на това съм доволен от теста, тъй като резултатът е точен, той изобщо не е болезнен и безопасен за бебето.

Алла, на 29 години

Това е първата ми бременност. Отначало направих неинвазивен пренатален тест. Резултатът беше отрицателен, поради който изчезна необходимостта от инвазивни и други проучвания. Доволен съм, че не е нужно да страдате от болка и да се притеснявате за бебето след нашествие.

Светлана, на 38 години

По време на втората бременност преди две години ми беше назначен инвазивен метод на изследване. Прочетох в интернет каква процедура беше и се уплаших. Реших първо да направя неинвазивен пренатален тест. Резултатът е отрицателен. Отказах да правя други изследвания и не съжалявам: това не боли и най -важното е безопасно за детето.

Видео: Неинвазивен пренатален генетичен тест Prenetix